Każda komórka naszego organizmu posiada pełną informację genetyczną w postaci DNA, która upakowana jest w 23 pary chromosomów (czyli łącznie 46 chromosomów) znajdujących się w jądrze komórkowym. Na każdą parę chromosomów składa się jeden chromosom pochodzący od matki i jeden od ojca. Proces parowania chromosomów od obojga rodziców zachodzi w trakcie zapłodnienia, czyli w momencie połączenia komórki jajowej matki z plemnikiem ojca. Niestety nie zawsze proces ten przechodzi prawidłowo, co w konsekwencji prowadzi do wad genetycznych potomstwa. W wyniku zmiany liczby chromosomów (pojawienia się nadliczbowych chromosomów, ich utarty lub zmiany w strukturze DNA) dochodzi do zmian w informacji genetycznej płodu, które objawiają się zmianami w wyglądzie dziecka oraz opóźnieniem rozwoju psychicznego.

Nasz organizm zbudowany jest z miliardów komórek. Każda komórka posiada pełną informację genetyczną w postaci DNA, która upakowana jest w 23 pary chromosomów (czyli łącznie 46 chromosomów) znajdujących się w jądrze komórkowym. Na każdą parę chromosomów składa się jeden chromosom pochodzący od matki i jeden od ojca. Proces parowania chromosomów od obojga rodziców zachodzi w trakcie zapłodnienia, czyli w momencie połączenia komórki jajowej matki z plemnikiem ojca. Niestety nie zawsze proces ten przechodzi prawidłowo, co w konsekwencji prowadzi do wad genetycznych potomstwa. Na skutek nieprawidłowego podziału chromosomów w plemniku lub w komórce jajowej może brakować kopii chromosomu, lub może pojawić się dodatkowa kopia chromosomu. W wyniku zmiany liczby chromosomów dochodzi do zmian w informacji genetycznej płodu, które objawiają się zmianami w wyglądzie dziecka oraz opóźnieniem rozwoju psychicznego.

W 1958 roku w czasopiśmie „The Lancet” pojawił się pionierski artykuł opisujący możliwości nieinwazyjnych i bezpiecznych badań płodu. Od tego czasu nastała zupełnie nowa era rozwoju położnictwa. Dzięki osiągnięciom współczesnej medycyny możliwe stało się wykrycie wad genetycznych płodu jeszcze w łonie matki. Diagnostyka prenatalna umożliwia lekarzowi ginekologowi uzyskanie we wczesnym etapie ciąży informacji o zagrożeniach dla płodu oraz podjęcie racjonalnych działań prewencyjnych bądź leczniczych. Przyszłe matki mają możliwość wykluczenia poważnych wad genetycznych i rozwojowych płodu oraz uzyskania informacji dotyczących jego rozwoju.

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego z 2009 i zasadami FMF (Fetal Medicine Foundation) każdej kobiecie ciężarnej, niezależnie od wieku, powinny zostać zaproponowane przesiewowe badania prenatalne oceniające ryzyko wystąpienia najczęściej spotykanych chorób genetycznych i wad wrodzonych u płodu.

Laboratorium MEDICA posiada bogatą ofertę przesiewowych badań prenatalnych (biochemicznych oraz genetycznych) wykonywanych z próbki krwi kobiety ciężarnej. Badania można wykonywać już od 10 tygodnia ciąży. Są całkowicie bezpiecznym sposobem na ocenę rozwoju i stanu zdrowia płodu. Przynoszą spokój przyszłej mamie, że z jej dzieckiem jest wszystko w porządku. Wiedza na temat nieprawidłowości pozwala na podjęcie szybkich działań prewencyjnych bądź leczniczych, co może uratować dziecku zdrowie, a nawet życie.

Jakie są wskazania do wykonania przesiewowych badań prenatalnych ?

Testy warto wykonać w każdej ciąży, jednak istnieje grupa ciężarnych, którym badania są szczególnie zalecane. Do grupy tej należą:

  • kobiety w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne
  • kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych
  • kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.
  • kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia in vitro
  • kobiety, u których miały miejsca poronienia spontaniczne
  • kobiety z historią wcześniejszych ciąż z nieprawidłowością chromosomową
  • kobiety, które odczuwają potrzebę uspokojenia po wykonanych wcześniej badaniach przesiewowych

Szeroki wachlarz przesiewowych badań prenatalnych…

Test podwójny certyfikowany FMF – I trymestr (10-14 tydz.)  – test biochemiczny + USG

Test ten wykonuje się jako badanie przesiewowe pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży, (ściślej od ukończonego 10 tygodnia ciąży do 13 tyg. i 6 dnia ciąży). Wiek ciąży określa się według wcześniej wykonanego USG lub też według daty ostatniej miesiączki.

Test podwójny opiera się na wykonaniu:

  • badań ultrasonograficznych (wg standardów FMF)
  • wypełnieniu ankiety z informacjami o pacjentce
  • badań biochemicznych (wykonywanych na aparacie certyfikowanym przez FMF):
    • białko PAPP-A 
    • HCG-wolna podjednostka beta 
  • komputerowej analizy danych i wydaniu Raportu Oceny Ryzyka Wad Chromosomalnych wg FMF

Raport zawiera informację o ryzyku wystąpienia poszczególnych trisomii (zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau(trisomia13)), wyliczoną na podstawie: wieku matki, danych z badań ultrasonograficznych płodu, poziomów markerów biochemicznych oraz kombinacji tych parametrów. Na podstawie wyniku testu podwójnego lekarz podejmuje decyzję  o ewentualnym skierowaniu na inwazyjne badania prenatalne. Badanie to charakteryzuje się wysoką wykrywalnością:

  • Dla trisomii 21 wykrywalność wynosi ponad 95% (przy 5% wyników fałszywie dodatnich).
  • Dla trisomii 18 i 13 wykrywalność ok. 90% tych zaburzeń chromosomalnych (przy odsetku wyników fałszywie dodatnich wynoszącym 1%).

Oznaczenia biochemiczne w Laboratorium MEDICA wykonywane są przez wykwalifikowany personel na certyfikowanym analizatorze biochemicznym Kryptor firmy BRAHMS, zgodnie z wymogami FMF. Aparat wykorzystuje nowoczesną technologię TRACE (Time Resolved Amplified Cryptate Emission), która pozwala na wykonywanie badań z dużą dokładnością i wysokim stopniem powtarzalności. Technologia została nagrodzona nagrodą Nobla. Dzięki zapewnieniu wysokiej jakości oznaczeń, aparat Kryptor (jako jeden z dwóch) został zakwalifikowany przez FMF do rutynowego wykonywania badań przesiewowych ciąży.

Testy genetyczne – Test PANORAMA oraz Test NIFTY

W ostatnim czasie obok testu podwójnego (Testu PRISCA ) pojawiły się nowe, odmienne możliwości diagnostyczne oceniające ryzyko wystąpienia najczęściej spotykanych chorób genetycznych i wad wrodzonych u płodu. Zasada nowych testów opiera się na bezpośredniej analizie cfDNA (cell free DNA). W czasie ciąży wolne fragmenty DNA (cfDNA) płodu dostają się przez łożysko do krwioobiegu przyszłej matki. Od 10 tygodnia ciąży istnieje możliwość wyizolowania wolnych fragmentów DNA (cfDNA) płodu z próbki krwi pobranej od ciężarnej. Uzyskany w ten sposób materiał genetyczny dziecka jest następnie poddawany analizie nowoczesnymi metodami badań genetycznych i diagnostyki laboratoryjnej pod kątem potencjalnych schorzeń, które mogą wystąpić u płodu.

Test PANORAMA (10-24 tydz.) – test genetyczny

Test PANORAMA jest nieinwazyjnym, przesiewowym badaniem prenatalnym, który można wykonać już od 10 tygodnia ciąży. Pozwala na określenie ryzyka pojawienia się u płodu zaburzeń chromosomalnych i mikrodelecji, a także płci dziecka. Test wyróżniono akredytacją CAP oraz certyfikatem ISO 13485 i CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments). Test PANORAMA można wykonać między 10 a 24 tygodniem ciąży. Wykonanie badania jest całkowicie bezpieczne zarówno dla matki jak i dziecka.

Test PANORAMA jest dostępny w trzech opcjach badania różniących się od siebie ilością wykrywanych zaburzeń genetycznych:

  • Panel prenatalny PANORAMA
  • Panel prenatalny PANORAMA + delecja 22q11.2
  • Rozszerzony panel prenatalny PANORAMA

Test pozwala dodatkowo określić płeć dziecka na podstawie wykrycia chromosomu Y. 

Test NIFTY (10-24 tydz.) – test genetyczny

Test NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy Test) jest nieinwazyjnym genetycznym badaniem prenatalnym wykonywanym z krwi matki, który bardzo precyzyjnie pozwala określić ryzyko wystąpienia aneuploidii chromosomalnych (w tym trisomii 21, 18 i 13) u płodu. Test dodatkowo pozwala określić płeć dziecka na podstawie obecności lub braku chromosomu Y.  Test NIFTY można wykonać między 10 a 24 tygodniem ciąży. Wykonanie badania jest całkowicie bezpieczne zarówno dla matki jak i dziecka.

Niezależne badania walidacyjne, w tym największe na świecie badanie dotyczące stosowania nieinwazyjnych badań prenatalnych w praktyce klinicznej u prawie 147 000 kobiet, wykazały że test NIFTY ma wskaźnik dokładności > 99% do wykrywania zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau.

Test oparty jest na sekwencjonowaniu równoległym całego genomu przy użyciu technologii Nano Kul DNA (DNB). Test NIFTY jest w stanie analizować dane w całym genomie i porównywać chromosomy w badanej próbce z optymalnymi chromosomami odniesienia, aby dokładnie określić obecność nieprawidłowości genetycznej.

Test NIFTY jest dostępny w czterech opcjach badania różniących się od siebie ilością wykrywanych zaburzeń genetycznych:

    • NIFTY Basic
    • NIFTY Standard
    • NIFTY Plus
    • NIFTY Twins – dedykowany dla ciąż bliźniaczych

Test pozwala dodatkowo określić płeć dziecka na podstawie wykrycia chromosomu Y. 

O czym należy pamiętać wykonując nieinwazyjne przesiewowe badania prenatalne?

Żadne badanie przesiewowe nie daje stuprocentowej odpowiedzi na pytanie, czy płód jest chory czy zdrowy, a jedynie pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia nieprawidłowości w jego rozwoju. Ciężarne, u których przesiewowy test prenatalny wskazuje na podwyższone ryzyko istnienia chromosomowej wady płodu powinny skonsultować się z lekarzem, który może zlecić dodatkowe inwazyjne badania potwierdzające lub wykluczające istnienie zaburzenia.

Głównym celem badań prenatalnych jest wczesna ocena stanu zdrowia płodu, aby dać dziecku szanse na zdrowe i lepsze życie. Spokój, który w przeważającej większości przypadków daje ich wynik, jest bezcenny i ważny zarówno dla przyszłej matki jak i przebiegu ciąży. Gdy wykrytej wady nie można leczyć, badania prenatalne pozwalają rodzicom przygotować się psychicznie do wymagającej opieki nad chorym dzieckiem oraz zgłębić wiedzę na temat choroby i polepszenia komfortu życia maluszka. Dzięki postępowi współczesnej medycyny lekarze są w stanie podjąć się wyleczenia dziecka, jeszcze w łonie matki. Mogą określić również, jaki będzie jego stan po narodzinach, zaproponować dalsze działania, niezbędne leczenie oraz rehabilitację. Decyzja o wykonaniu wyżej opisanych badań należy tylko i wyłącznie do ciężarnej. Warto zaznaczyć, że test podwójny dla I trymetru ciąży może zostać przeprowadzony całkowicie bezpłatnie w ramach Programu Badań Prenatalnych NFZ jeśli pacjentka spełnia choć jedno z określonych przez NFZ kryteriów. Szczegółowe informacje na temat badań prenatalnych, refundacji NFZ, przygotowania się do badania i czasu oczekiwania na wynik konkretnego badania, dostępne są w siedzibie Laboratorium Analiz Medycznych MEDICA lub na stronie: https://www.medica.radom.pl (zakładka NIEINWAZYJNE BADANIA PRENATALNE). 

60 zespołów delecji i duplikacji:

 

Bibliografia:

  1. Curnow KJ, Wilkins-Haug L, Ryan A, Kırkızlar E, Stosic M, Hall MP, Sigurjonsson S, Demko Z, Rabinowitz M, Gross SJ. : Detection of triploid, molar, and vanishing twin pregnancies by a single-nucleotide polymorphismebased noninvasive prenatal test, Am J Obstet Gynecol. 2015;212(1):79.e1-9
  2. Dangel J.:Diagnostyka prenatalna – mity i rzeczywistość, NAUKA 3/2007, s.31-47
  3. Materiały informacyjne: Why panorama? PAN-MD-PUBSELLSHEET-V2(5/11/15) NAT-800949
  4. Mandryka-Stankewycz S., Perenc M., Dec G., Sieroszewski P.: Nieinwazyjny test prenatalny w I trymestrze ciąży (pomiar NT oraz oznaczenia β-hCG i PAPP-A) w diagnostyce wad płodu w populacji polskiej – porównanie biochemicznych norm własnych i danych światowych, Pol. 2009/80, s.851-855
  5. Perenc M.: Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych i genetycznych – metody inwazyjne i nieinwazyjne, Przewodnik lekarza-Pediatria 2002, 5/5, s.94-99
  6. Pergament E et al. :Single-Nucleotide Polymorphism–Based Noninvasive Prenatal Screening in a High-Risk and Low-Risk Cohort Obstet Gynecol. 2014/124:210-2018
  7. Stembalska A., Łaczmańska I., Dudarewicz L.: Test PAPP-A-prenatalne badanie skriningowe aneuploidii chromosomów 13,18,21, Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia 2011, T4/1, s.49-53
  8. Wapner RJ, Babiarz JE, Levy B, Stosic M, Zimmermann B, Sigurjonsson S, Wayham N, Ryan A, Banjevic M, Lacroute P, Hu J, Hall MP, Demko Z, Siddiqui A, Rabinowitz M, Gross SJ, Hill M, Benn P.: Expanding the scope of noninvasive prenatal testing: detection of fetal microdeletion syndromes, Am J Obstet Gynecol. 2015;212(3):332.e1-9.
  9. Wojtyłko-Gołowkin A., Bagłaj M., Wojtyłko A.: Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych, Puls Uczelni 2014, 8/1, s.26-29

 

Newsletter

Newsletter

Zapisz się do Naszej listy kontaktowej, aby raz w tygodniu otrzymywać aktualności z Naszej strony, oraz informacje o najnowszych Promocjach!

Dziękujemy za zapisanie się do Neszego Newslettera!