Sekwencjonowanie genomu człowieka, czyli odczytywanie kolejnych nukleotydów w cząsteczce DNA, jest jednym z największych osiągnięć naukowych w historii analizy genomu. W 2001 roku opublikowano wstępną, niekompletną wersję sekwencji ludzkiego genomu. Od tego momentu obserwuje się prężny rozwój w genomice i metodach sekwencjonowania. Sekwencjonowanie stanowi najbardziej czułą technikę wykrywania zmian w materiale genetycznym, jednocześnie umożliwiającą ich pełną charakterystykę. Uznane jest jako „Gold Standard” w wykrywaniu mutacji. Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS, ang. Next Generation Sequencing) zrewolucjonizowało świat technik biologii molekularnej.Technika ta umożliwia kompleksową analizę genomu.
Szacuje się, że ok.25 % pacjentów z nowotworem złośliwym choruje z powodu odziedziczenia chorobotwórczej mutacji. Badając predyspozycje genetyczne do zachorowania na określone nowotwory, pacjent ma możliwość podjęcia działań profilaktycznych prowadzących do wczesnego rozpoznania choroby i wdrożenia właściwego leczenia. Diagnozowanie chorób nowotworowych we wczesnym stadium, najlepiej w początkowej fazie, dają ponad 90% skuteczność w walce z rakiem.
Analiza 67 genów metodą NGS umożliwia kompleksową ocenę ryzyka zachorowania na nowotwory dziedziczne. Wybór genów oparty jest na najnowszych doniesieniach naukowych i rekomendacjach światowych towarzystw onkologicznych i genetycznych. Analizie poddawana jest pełna sekwencja genów, a nie tylko pojedyncze jej fragmenty. Dzięki współpracy zespołu biologów, bioinformatyków i lekarzy zostaje opracowany wynik, w którym określane jest ryzyko zachorowania na nowotwór.
Przygotowanie do badania:
Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można zgłaszać się w każdą środę między godziną 6:30 a 10:30. Pacjent zgłaszający się na badanie powinien mieć ze sobą dokument tożsamości.
Krew do badania pobierana jest wyłącznie w środy w godz. 6:30-10:30.
Każdy Pacjent zgłaszający się do naszej placówki na badania z zakresu biologii molekularnej proszony jest o okazanie się dowodem osobistym oraz o wypełnienie świadomej zgody na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Odpowiednie formularze są wydawane przy rejestracji na badanie w Laboratorium MEDICA. Formularz można również pobrać poniżej:
Czas oczekiwania na wynik:
ok. 40 dni roboczych
Poniżej lista 67 genów poddawanych analizie:
|
Gen |
Choroba/objawy |
Sposób dziedziczenia |
Znane warianty chorobotwórcze |
|
AKT1 |
Zespół Proteusa, Zespół Cowden |
AD |
3 |
|
APC |
Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne |
AD |
201 |
|
ATM |
Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja |
AD/AR |
260 |
|
AXIN2 |
Zespół oligodoncja i rak jelita grubego |
AD |
6 |
|
BARD1 |
AD |
27 |
|
|
BMPR1A |
Polipowatość młodzieńcza |
AD |
30 |
|
BRCA1 |
Rak piersi, Rak jajnika, Czerniak, Rak prostaty |
AD |
1161 |
|
BRCA2 |
Rak piersi, Rak jajnika, Rak trzustki, Guz Wilmsa, Anemia Fanconiego, Medulloblastoma, Glejak |
AD/AR |
1244 |
|
BRIP1 |
Anemia Fanconiego, Rak piersi |
AD/AR |
61 |
|
CDH1 |
Rozlany rak żołądka, Rak piersi |
AD |
49 |
|
CDKN2A |
Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów |
AD |
26 |
|
CHEK2 |
Rak prostaty, Rak piersi i jajnika |
AD |
56 |
|
CTNNA1 |
Rozlany rak żołądka |
||
|
EPCAM |
Zespół Lyncha, Biegunka z enteropatią kępkową |
AD/AR |
11 |
|
EXO1 |
Rak jelita grubego |
AD/AR |
|
|
FANCC |
Anemia Fanconiego |
AR |
26 |
|
FH |
Wrodzona mięśniakowatość gładkokomórkowa (leiomiomatoza) i rak nerkowokomórkowy |
AD |
81 |
|
FLCN |
Zespół Birt-Hogg-Dube, Odma opłucnowa |
AD |
43 |
|
GALNT12 |
Rak jelita grubego |
||
|
GDNF |
Pheochromocytoma, Choroba Hirschprunga |
||
|
GREM1 |
Zespół mieszanej polipowatości |
AD/AR |
|
|
HNF1A |
Rak nerki, Gruczolakowatość wątroby, Cukrzyca typu MODY |
AD |
45 |
|
HNF1B |
Rak nerki chromofobowy, Cukrzyca typu 2 (predyspozycja), Torbielowatość nerek |
AD |
25 |
|
MAX |
Pheochromocytoma |
AD |
4 |
|
MC1R |
Czerniak, Albnizm oczno-skórny |
AD |
24 |
|
MEN1 |
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza, Nadczynność przytarczyc |
AD |
107 |
|
MET |
Rak nerki, Niedosłuch |
AD/AR |
13 |
|
MITF |
Rak nerki, Zespół Waardenburga, Czerniak, Zespół Tietza |
AD |
10 |
|
MLH1 |
Zespół Lyncha, Rak jelita grubego (Zespół CoLoN) |
AD/AR |
638 |
|
MLH3 |
Rak jelita grubego |
AD |
5 |
|
MRE11A |
AD |
25 |
|
|
MSH2 |
Zespół Lyncha, Zespół Muir-Torre |
AD/AR |
615 |
|
MSH6 |
Zespół Lyncha |
AD/AR |
271 |
|
MUTYH |
Rodzinna polipowatość gruczolakowata |
AR |
52 |
|
NBN |
Rak piersi, Zespół Nijmegen |
AD/AR |
45 |
|
NF1 |
Neurofibromatoza typ 1 |
AD |
203 |
|
PALB2 |
Rak piersi, Rak prostaty, Rak trzustki, Anemia Fanconiego |
AD/AR |
152 |
|
PIK3CA |
Zespół Cowden |
AD |
29 |
|
PMS1 |
Zespół Lyncha typu 1 |
AD/AR |
1 |
|
PMS2 |
Zespół Lyncha |
AD/AR |
123 |
|
POLD1 |
Rak jelita grubego |
AD |
1 |
|
POLE |
Rak jelita grubego, Zespół FILS |
AD/AR |
1 |
|
POT1 |
Czerniak |
||
|
PRKAR1A |
Śluzak, Zespół Carneya, Pierwotna pigmentowa choroba guzkowa nadnerczy |
AD |
46 |
|
PTCH1 |
Zespół nabłoniaków znamionowych |
AD |
37 |
|
PTEN |
Zespół Cowden |
AD |
161 |
|
RAD51 |
|||
|
RAD51C |
Anemia Fanconiego, Rak piersi, Rak jajnika |
AD/AR |
36 |
|
RAD51D |
Rak jajnika |
AD |
21 |
|
RET |
Pheochromocytoma, Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza, Rak rdzeniasty tarczycy, Choroba Hirschprunga |
AD/AR |
79 |
|
SDHA |
Guzy stromalne przewodu pokarmowego, Zespół Leigh, Paraganglioma, Kardiomiopatia rozstrzeniowa |
AD/AR |
14 |
|
SDHAF2 |
Paraganglioma |
AD |
1 |
|
SDHB |
Paraganglioma, Pheochromocytoma, Guzy stromalne przewodu pokarmowego |
AD |
59 |
|
SDHC |
Paraganglioma, Pheochromocytoma, Guzy stromalne przewodu pokarmowego |
AD |
11 |
|
SDHD |
Paraganglioma, Pheochromocytoma, Guzy stromalne przewodu pokarmowego |
AD |
35 |
|
SMAD4 |
Polipowatość młodzieńcza, Zespół Myhre |
AD |
115 |
|
STK11 |
Zespół Peutza-Jeghersa |
AD |
60 |
|
TGFBR2 |
Zespół Loyesa-Dietza, Rak jelita grubego |
AD |
51 |
|
TMEM127 |
Pheochromocytoma |
AD |
19 |
|
TP53 |
Zespół Li-Fraumeni, Rak piersi, Chłoniak nieziarniczy, Rak nadnerczy, Rak prostaty |
AD |
109 |
|
TSC1 |
Stwardnienie guzowate, Limfangioleiomiomatoza |
AD |
43 |
|
TSC2 |
Stwardnienie guzowate, Limfangioleiomiomatoza |
AD |
99 |
|
VHL |
Zespół von Hippel-Lindau, Erytrocytoza |
AD/AR |
140 |
|
WT1 |
Guz Wilmsa, Zespół Denysa-Drasha, Zespół Frasiera |
AD |
22 |
|
XRCC2 |
AD/AR |
4 |
|
|
XRCC3
|
Rak piersi, Czerniak |
« Wróć do listy terminów