Sekwencjonowanie genomu człowieka, czyli odczytywanie kolejnych nukleotydów w cząsteczce DNA, jest jednym z największych osiągnięć naukowych w historii analizy genomu. W 2001 roku opublikowano wstępną, niekompletną wersję sekwencji ludzkiego genomu. Od tego momentu obserwuje się prężny rozwój w genomice i metodach sekwencjonowania. Sekwencjonowanie stanowi najbardziej czułą technikę wykrywania zmian w materiale genetycznym, jednocześnie umożliwiającą ich pełną charakterystykę. Uznane jest jako „Gold Standard” w wykrywaniu mutacji. Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS, ang. Next Generation Sequencing) zrewolucjonizowało świat technik biologii molekularnej.Technika ta umożliwia kompleksową analizę genomu.
Szacuje się, że ok.25 % pacjentów z nowotworem złośliwym choruje z powodu odziedziczenia chorobotwórczej mutacji. Badając predyspozycje genetyczne do zachorowania na określone nowotwory, pacjent ma możliwość podjęcia działań profilaktycznych prowadzących do wczesnego rozpoznania choroby i wdrożenia właściwego leczenia.
Rak jelita grubego jest nowotworem złośliwym o stale zwiększającym się wskaźniku zachorowalności. Szacuje się, że ok. 15% przypadków nowotworów jelita grubego ma podłoże genetyczne i rozwija się w efekcie odziedziczonej predyspozycji. Szczyt zachorowań na ten typ nowotworu przypada na ok. 60 rok życia. Nowotwór jelita grubego jest chorobą, która rozwija się bardzo powoli i najczęściej bezobjawowo przez kilka lat. Zazwyczaj powstaje w wyniku „zezłośliwienia się” zmian o charakterze polipów, do którego dochodzi zazwyczaj w przeciągu 10 lat.
Oferowane przez nasze Laboratorium badanie obejmuje 25 mutacji, których nosicielstwo związane jest w wysokim ryzykiem (sięgającym nawet 60%) zachorowania na raka jelita grubego. Nosiciele mutacji w obrębie genów MSH2 i MLH1 posiadają zwiększoną predyspozycję do zachorowania na raka jelita grubego przed ukończeniem 45 roku życia. Ponadto u tych pacjentów występuje podwyższone ryzyko pojawienia się innych nowotworów, takich jak: rak endometrium, jelita cienkiego, rzadziej nowotworów jajnika, górnych dróg moczowych, żołądka, mózgu i piersi.
Przygotowanie do badania:
Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można zgłaszać się w każdą środę między godziną 6:30 a 10:30. Pacjent zgłaszający się na badanie powinien mieć ze sobą dokument tożsamości.
Krew do badania pobierana jest wyłącznie w środy w godz. 6:30-10:30.
Każdy Pacjent zgłaszający się do naszej placówki na badania z zakresu biologii molekularnej proszony jest o okazanie się dowodem osobistym oraz o wypełnienie świadomej zgody na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Odpowiednie formularze są wydawane przy rejestracji na badanie w Laboratorium MEDICA. Formularz można również pobrać poniżej:
Czas oczekiwania na wynik:
ok. 40 dni roboczych
Poniżej lista 25 genów poddawanych analizie:
|
Gen |
Choroba/objawy |
Sposób dziedziczenia |
Znane warianty chorobotwórcze |
|
AKT1 |
Zespół Proteusa, Zespół Cowden |
AD |
3 |
|
APC |
Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne |
AD |
201 |
|
ATM |
Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja |
AD/AR |
260 |
|
AXIN2 |
Zespół oligodoncja i rak jelita grubego |
AD |
6 |
|
BMPR1A |
Polipowatość młodzieńcza |
AD |
30 |
|
CDH1 |
Rozlany rak żołądka, Rak piersi |
AD |
49 |
|
CHEK2 |
Rak prostaty, Rak piersi i jajnika |
AD |
56 |
|
CTNNA1 |
Rozlany rak żołądka |
||
|
EPCAM |
Zespół Lyncha, Biegunka z enteropatią kępkową |
AD/AR |
11 |
|
EXO1 |
Rak jelita grubego |
AD/AR |
|
|
GALNT12 |
Rak jelita grubego |
||
|
GREM1 |
Zespół mieszanej polipowatości |
AD/AR |
|
|
MLH1 |
Zespół Lyncha, Rak jelita grubego (Zespół CoLoN) |
AD/AR |
638 |
|
MLH3 |
Rak jelita grubego |
AD |
5 |
|
MSH2 |
Zespół Lyncha, Zespół Muir-Torre |
AD/AR |
615 |
|
MSH6 |
Zespół Lyncha |
AD/AR |
271 |
|
MUTYH |
Rodzinna polipowatość gruczolakowata |
AR |
52 |
|
PIK3CA |
Zespół Cowden |
AD |
29 |
|
PMS1 |
Zespół Lyncha typu 1 |
AD/AR |
1 |
|
PMS2 |
Zespół Lyncha |
AD/AR |
123 |
|
POLD1 |
Rak jelita grubego |
AD |
1 |
|
POLE |
Rak jelita grubego, Zespół FILS |
AD/AR |
1 |
|
PTEN |
Zespół Cowden |
AD |
161 |
|
SMAD4 |
Polipowatość młodzieńcza, Zespół Myhre |
AD |
115 |
|
STK11 |
Zespół Peutza-Jeghersa |
AD |
60 |
|
TGFBR2 |
Zespół Loyesa-Dietza, Rak jelita grubego |
AD |
51 |
|
TP53 |
Zespół Li-Fraumeni, Rak piersi, Chłoniak nieziarniczy, Rak nadnerczy, Rak prostaty |
AD |
109 |