Sekwencjonowanie genomu człowieka, czyli odczytywanie kolejnych nukleotydów w cząsteczce DNA, jest jednym z największych osiągnięć naukowych w historii analizy genomu. W 2001 roku opublikowano wstępną, niekompletną wersję sekwencji ludzkiego genomu. Od tego momentu obserwuje się prężny rozwój w genomice i metodach sekwencjonowania. Sekwencjonowanie stanowi najbardziej czułą technikę wykrywania zmian w materiale genetycznym, jednocześnie umożliwiającą ich pełną charakterystykę. Uznane jest jako „Gold Standard” w wykrywaniu mutacji. Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS, ang. Next Generation Sequencing) zrewolucjonizowało świat technik biologii molekularnej.Technika ta umożliwia kompleksową analizę genomu.
Szacuje się, że ok.25 % pacjentów z nowotworem złośliwym choruje z powodu odziedziczenia chorobotwórczej mutacji. Badając predyspozycje genetyczne do zachorowania na określone nowotwory, pacjent ma możliwość podjęcia działań profilaktycznych prowadzących do wczesnego rozpoznania choroby i wdrożenia właściwego leczenia.
Rak piersi to najczęstszy nowotwór występujący u kobiet w krajach rozwiniętych. W populacji polskiej stanowi ponad 20% wszystkich przypadków nowotworów złośliwych u kobiet. W Polsce ponad połowa nowych przypadków raka piersi rozpoznawana jest w stanie zaawansowanym, a tylko 20-30% we wczesnym stadium zaawansowania. Rak jajnika stanowi ponad 5% wszystkich nowotworów u kobiet. Co roku w Polsce odnotowuje się kilkanaście tysięcy zachorowań na raka piersi i jajnika u kobiet.
Liczne badania naukowe wykazały, że posiadanie mutacji w genach: BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1, NOD2, CDKN2A, CYP1B1 oraz rzadziej występujących zmian w genach:ATM, PTEN, STK11 związane jest z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka piersi. Nosicielstwo mutacji w genach: BRCA1, BRCA2, NOD2, CHEK2, DHCR7 predysponuje do rozwoju raka jajnika. Ryzyko nowotworowe jest zależne od rodzaju mutacji i genu, w którym to zaburzenie występuje.
Osiągnięcia współczesnej genetyki klinicznej pozwalają zapobiegać znacznemu odsetkowi na raka piersi i jajnika. Zdiagnozowanie nosicielstwa mutacji w określonym genie umożliwia wdrożenie programu profilaktycznego, wykrycie nowotworu we wczesnym stadium zaawansowania oraz dobór najefektywniejszej i zindywidualizowanej terapii.
Przygotowanie do badania:
Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można zgłaszać się w każdą środę między godziną 6:30 a 10:30. Pacjent zgłaszający się na badanie powinien mieć ze sobą dokument tożsamości.
Krew do badania pobierana jest wyłącznie w środy w godz. 6:30-10:30.
Każdy Pacjent zgłaszający się do naszej placówki na badania z zakresu biologii molekularnej proszony jest o okazanie się dowodem osobistym oraz o wypełnienie świadomej zgody na wykonanie molekularnych badań genetycznych. Odpowiednie formularze są wydawane przy rejestracji na badanie w Laboratorium MEDICA. Formularz można również pobrać poniżej:
Czas oczekiwania na wynik:
ok. 40 dni roboczych
Poniżej lista 25 genów poddawanych analizie:
|
Gen |
Choroba/objawy |
Sposób dziedziczenia |
Znane warianty chorobotwórcze |
|
ATM |
Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja |
AD/AR |
260 |
|
BARD1 |
AD |
27 |
|
|
BRCA1 |
Rak piersi, Rak jajnika, Czerniak, Rak prostaty |
AD |
1161 |
|
BRCA2 |
Rak piersi, Rak jajnika, Rak trzustki, Guz Wilmsa, Anemia Fanconiego, Medulloblastoma, Glejak |
AD/AR |
1244 |
|
BRIP1 |
Anemia Fanconiego, Rak piersi |
AD/AR |
61 |
|
CDH1 |
Rozlany rak żołądka, Rak piersi |
AD |
49 |
|
CHEK2 |
Rak prostaty, Rak piersi i jajnika |
AD |
56 |
|
EPCAM |
Zespół Lyncha, Biegunka z enteropatią kępkową |
AD/AR |
11 |
|
FANCC |
Anemia Fanconiego |
AR |
26 |
|
MLH1 |
Zespół Lyncha, Rak jelita grubego (Zespół CoLoN) |
AD/AR |
638 |
|
MRE11A |
AD |
25 |
|
|
MSH2 |
Zespół Lyncha, Zespół Muir-Torre |
AD/AR |
615 |
|
MSH6 |
Zespół Lyncha |
AD/AR |
271 |
|
NBN |
Rak piersi, Zespół Nijmegen |
AD/AR |
45 |
|
PALB2 |
Rak piersi, Rak prostaty, Rak trzustki, Anemia Fanconiego |
AD/AR |
152 |
|
PMS2 |
Zespół Lyncha |
AD/AR |
123 |
|
PTEN |
Zespół Cowden |
AD |
161 |
|
RAD51 |
|||
|
RAD51C |
Anemia Fanconiego, Rak piersi, Rak jajnika |
AD/AR |
36 |
|
RAD51D |
Rak jajnika |
AD |
21 |
|
STK11 |
Zespół Peutza-Jeghersa |
AD |
60 |
|
TP53 |
Zespół Li-Fraumeni, Rak piersi, Chłoniak nieziarniczy, Rak nadnerczy, Rak prostaty |
AD |
109 |
|
XRCC2 |
AD/AR |
4 |
|
|
XRCC3
|
Rak piersi, Czerniak |