Sekwencjonowanie genomu człowieka, czyli odczytywanie kolejnych nukleotydów w cząsteczce DNA,  jest jednym z największych osiągnięć naukowych w historii analizy genomu. W 2001 roku opublikowano wstępną, niekompletną wersję sekwencji ludzkiego genomu. Od tego momentu obserwuje się prężny rozwój w genomice i  metodach sekwencjonowania. Sekwencjonowanie stanowi najbardziej czułą technikę wykrywania zmian w materiale genetycznym, jednocześnie umożliwiającą  ich pełną charakterystykę. Uznane jest jako „Gold Standard” w wykrywaniu mutacji. Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS, ang. Next Generation Sequencing) zrewolucjonizowało świat technik biologii molekularnej.Technika ta umożliwia kompleksową analizę genomu. 

Szacuje się, że ok.25 % pacjentów z nowotworem złośliwym choruje z powodu odziedziczenia chorobotwórczej mutacji. Badając predyspozycje genetyczne do zachorowania na określone nowotwory, pacjent ma możliwość podjęcia działań profilaktycznych prowadzących do wczesnego rozpoznania choroby i wdrożenia właściwego leczenia. 

 

Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można się zgłaszać cały dzień od poniedziałku do środy ( środa – najpóźniej do godz. 15:00)

Czas oczekiwania na wynik: ok. 40 dni roboczych

 

Poniżej lista 9 genów poddawanych analizie:

 

Gen

Choroba/objawy

Sposób dziedziczenia

Znane warianty chorobotwórcze

CDKN2A

Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów

AD

26

EPCAM

Zespół Lyncha, Biegunka z enteropatią kępkową

AD/AR

11

MC1R

Czerniak, Albnizm oczno-skórny

AD

24

MITF

Rak nerki, Zespół Waardenburga, Czerniak, Zespół Tietza

AD

10

MLH1

Zespół Lyncha, Rak jelita grubego (Zespół CoLoN)

AD/AR

638

MSH2

Zespół Lyncha, Zespół Muir-Torre

AD/AR

615

MSH6

Zespół Lyncha

AD/AR

271

PMS1

Zespół Lyncha typu 1

AD/AR

1

PMS2

Zespół Lyncha

AD/AR

123

POT1

Czerniak

   

PTCH1

Zespół nabłoniaków znamionowych

AD

37

XRCC3

Rak piersi, Czerniak

   
« Wróć do listy terminów

Newsletter

Zapisz się do Naszej listy kontaktowej, aby raz w tygodniu otrzymywać aktualności z Naszej strony, oraz informacje o najnowszych Promocjach!

Dziękujemy za zapisanie się do Neszego Newslettera!