Badanie predyspozycji genetycznej do zachorowania na raka skóry – analiza 9 genów metodą NGS

Sekwencjonowanie genomu człowieka, czyli odczytywanie kolejnych nukleotydów w cząsteczce DNA,  jest jednym z największych osiągnięć naukowych w historii analizy genomu. W 2001 roku opublikowano wstępną, niekompletną wersję sekwencji ludzkiego genomu. Od tego momentu obserwuje się prężny rozwój w genomice i  metodach sekwencjonowania. Sekwencjonowanie stanowi najbardziej czułą technikę wykrywania zmian w materiale genetycznym, jednocześnie umożliwiającą  ich pełną charakterystykę. Uznane jest jako „Gold Standard” w wykrywaniu mutacji. Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS, ang. Next Generation Sequencing) zrewolucjonizowało świat technik biologii molekularnej.Technika ta umożliwia kompleksową analizę genomu. 

Szacuje się, że ok.25 % pacjentów z nowotworem złośliwym choruje z powodu odziedziczenia chorobotwórczej mutacji. Badając predyspozycje genetyczne do zachorowania na określone nowotwory, pacjent ma możliwość podjęcia działań profilaktycznych prowadzących do wczesnego rozpoznania choroby i wdrożenia właściwego leczenia. 

Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można się zgłaszać w każdą środę między godziną 7:00 a 10:00. Pacjent zgłaszający się na badanie powinien mieć ze sobą dokument tożsamości. 

Czas oczekiwania na wynik: ok. 40 dni roboczych

Poniżej lista 9 genów poddawanych analizie: