Białko C steruje procesem krzepnięcia krwi w taki sposób, aby nie doszło do powstawania nadmiernej ilości skrzepliny i tym samym by nie powstawały zakrzepy. Jest białkiem zależnym od witaminy K, a jego synteza zachodzi w wątrobie, komórkach śródbłonka i keratynocytach. Produkowane jest w postaci nieaktywnej i ulega konwersji w postać aktywną na powierzchni komórek śródbłonka naczyń pod wpływem trombomoduliny. Aktywne białko C wraz ze swoim kofaktorem- białkiem S są inhibitorami czynnika Va i VIIIa oraz pośrednio wpływają na zmniejszenie produkcji trombiny. Konsekwencją niedoboru białka C jest wzrost ryzyka chorób zakrzepowo-zatorowych, takich jak zakrzepica żylna, zakrzepica tętnicza, zawał serca czy udar mózgu.
Niedobór białka C może mieć charakter nabyty bądź wrodzony.
Na skutek dziedzicznych mutacji genów, które odpowiedzialne są za syntezę białka C, może dojść do:
- spadku wytwarzania białka C
- wytwarzania białka C o nieprawidłowej budowie
Całkowity brak białka C lub mutacji skutkujących syntezą patologicznych form tej glikoproteiny może prowadzić do rozwoju piorunującego zespołu wykrzepiania śródnaczyniowego i purpura fulminans u noworodków.
Nabyte niedobory białka
Obniżony poziom tej glikoproteiny może wynikać z chorób wątroby, zespołu nerczycowego, niedoboru witaminy K, sepsy, stosowanie przez pacjentki preparatów estrogenowo-progesteronowych lub leczenia przeciwzakrzepowego antagonistami witaminy K. W zespole rozsianego wykrzepiania śródnaczyniowego (DIC) dochodzi do zwiększonego zużycia czynników krzepnięcia (w tym białka C) czego konsekwencją jest zmniejszenie ich stężenia we krwi.
Mutacja Leiden czynnika V prowadzi do powstania zmienionego czynnika V, który jest prawidłowo aktywowany w procesie krzepnięcia, ale wykazuje oporność na działanie aktywowanego białka C. Konsekwencją jest wzrost ryzyka chorób zakrzepowo-zatorowych, takich jak zakrzepica żylna, zakrzepica tętnicza, zawał serca czy udar mózgu oraz nawykowych poronień.
Badanie aktywności białka C jest zalecane wraz z innymi badaniami nadkrzepliwości krwi, w celu ustalenia przyczyny wystąpienia incydentu zakrzepowo-zatorowego oraz oceny ryzyka ponownego wystąpienia epizodu. Badanie to jest szczególnie istotne w przypadku, gdy incydent ten miał miejsce u osoby poniżej 5o. roku życia bez widocznych przyczyn lub wystąpił w nietypowym miejscu, takim jak wątroba, nerki, miednica, naczynia krwionośne gałki ocznej. Należy pamiętać, że oznaczenia aktywności białka C nie należy wykonywać w ciągu 10 dni od wystąpienia incydentu zakrzepowego, ani u pacjentów w trakcie terapii przeciwzakrzepowej.
Podwyższone poziomy białka C nie mają istotnego znaczenia klinicznego.
Niska aktywność białka C wskazuje, że proces krzepnięcia nie jest poddawany prawidłowej regulacji i istnieje ryzyko powstania zakrzepu blokującego przepływ krwi w żyłach. Każdy wynik badania wskazujący na obniżoną aktywność białka C należy zweryfikować ponownym wykonaniem oznaczenia przed postawieniem ostatecznej diagnozy.
U małych dzieci w pierwszej kolejności rekomenduje się wykonanie badań metodą biologii molekularnej, ponieważ występują u nich fizjologicznie niższe poziomy zależnych od witamin K białek krzepnięcia. W związku z tym bezcelowe jest wykonywanie testu przesiewowego (aktywności białka C) w diagnostyce niedoboru białka C.
W nabytych niedoborach białka zaleca się okresowe monitorowanie aktywności białka C w celu oceny postępu lub ustępowania choroby towarzyszącej. Wrodzone niedobory zazwyczaj nie są monitorowane, ale muszą być brane pod uwagę w okolicznościach sprzyjających wystąpieniu zakrzepicy, tj. zabiegi operacyjne, ciąża, długotrwałe unieruchomienie, antykoncepcja hormonalna, dalekie podróże.
Przygotowanie do badania: Pacjent musi być na czczo. Na badanie należy się zgłosić między 7:00 a 10:00 rano.
Krew należy pobrać przed rozpoczęciem leczenia przeciwzakrzepowego lub po upływie odpowiednio długiego czasu po jego zakończeniu (1-2 tygodnie). U osób leczonych pochodnymi kumaryny występuje obniżenie stężenia białka C. W czasie incydentu zakrzepowo-zatorowego oraz bezpośrednio po nim może dojść do obniżenia aktywności białka C, dlatego badania można wykonywać po 6 tygodniach od wystąpieniu incydentu zakrzepowego. Niewskazane jest wykonywanie badań w czasie infekcji.
Czas oczekiwania na wynik: 1 dzień roboczy
