BRCA 1 i BRCA 2

W połowie lat 90. XX. Wieku analiza współzależności występowania w niektórych rodzinach raka piersi i jajnika doprowadziła do identyfikacji genów BRCA1 i BRCA2.  Geny te warunkują procesy naprawy DNA. Silna genetyczna predyspozycja  do raka piesi i/lub jajnika związana jest najczęściej z mutacjami w tych genach.

BRCA1

U nosicielek mutacji genu BRCA1 obserwuje się ok. 50-80% ryzyko raka piersi i ok. 40% ryzyko raka jajnika. Przy mutacji tego genu wskazuje się również na zwiększone ryzyko raka jajowodów i otrzewnej. Ryzyko jest uzależnione od rodzaju mutacji i lokalizacji w genie oraz obciążenia rodzinnego. Według danych z piśmiennictwa średni wiek diagnozowania raka piersi zależnego od mutacji BRCA1 wynosi ok.42-45 lat, natomiast raka jajnika ok. 54 lat. Charakterystyczną cechą nowotworów nosicielek tej mutacji jest szybkie tempo rozrastania się guzów i wysoki stopień złośliwości i zaawansowania klinicznego.

BRCA2

U nosicielek mutacji genu BRCA2 ryzyko raka piersi wynosi ok. 32-56%, zaś jajnika ok. 11-27 %. Według danych z piśmiennictwa średni wiek diagnozowania raka  piersi z mutacją w tym genie to 52 lata, a dla raka jajnika 62 lata.

Badanie na obecność mutacji w genie BRCA1 i BRCA2 jest wskazane przede wszystkim u osób u których:

• w dwóch pokoleniach wystąpiły przypadki nowotworów złośliwych
• w rodzinie zdiagnozowano raka piersi przed 50 rokiem życia, lub nowotwór u co najmniej 2 osób
• w rodzinie wystąpiły przypadki równoczesnego raka piersi i jajnika lub obustronnego piersi u kobiet
• wśród krewnych wystąpiły przypadki zachorowań na raka jajnika

A także:

• u kobiet stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika
• młodych kobiet stosujących lub planujących stosowanie antykoncepcji hormonalnej, jeżeli pojawiły się u nich jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach
• u kobiet mających jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, u których w rodzinie odnotowano przypadki zachorowań na raka

Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można się zgłaszać cały dzień od poniedziałku do środy ( środa – najpóźniej do godz. 15:00)

Czas oczekiwania na wynik: ok. 20 dni roboczych