Czynnik von Willebranda jest syntetyzowany w komórkach śródbłonka i megakariocytach. Odgrywa rolę w hemostazie pierwotnej (adhezja płytek do uszkodzonego śródbłonka) i wiąże się w osoczu z czynnikiem VIII, chroniąc go przed proteolizą.
Choroba von Willebranda jest spowodowana genetycznym defektem prowadzącym do zmniejszenia stężenia, zaburzenia struktury lub czynności czynnika von Willebranda.
Objawia się krwawieniami o różnym nasileniu, które występują tym wcześniej, im większy jest niedobór czynnika von Willebranda.
Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu wydłużenia czasu krwawienia łącznie z wydłużeniem APTT oraz zmniejszeniu aglutynacji płytek indukowanej ristocetyną (zmniejszenie aktywności kofaktora dla ristocetyny) oraz zmniejszeniu stężenia białka lub czynnościowym osłabieniu czynnika von Willebranda.
« Wróć do listy terminów
