Badanie umożliwia określenie predyspozycji genetycznych pacjenta do wystąpienia nowotworu jelita grubego związanego z FAB i mutacjami w genie APC – 4 mutacje:
- c.3183_3187delACAAA
- c.3927_3931delAAAGA
- c.4393_4394InsGA/c.4393_4394delAG
- c.4348C>T
Rodzinna polipowatość jelita (FAP ang. Familial Adenomatous Polyposis) jest zespołem predyspozycji do wystąpienia choroby nowotworowej jelita grubego. Pacjenci wykazują skłonność do występowania dużej liczby polipów w okrężnicy i odbytnicy. W początkowym stadium choroby pojawia się biegunka i krew w stolcu. Wraz z rozwojem choroby nowotworowej występuje spadek masy ciała oraz osłabienie. Szacuje się, że rodzinna polipowatość jelita występuje z częstością 1 na 10000 osób. Czas wystąpienia polipów oraz ich liczba są bardzo zróżnicowane. W klasycznej formie FAP polipy pojawiają się drugie dekadzie życia (średni wiek to 15 lat), a liczba polipów waha się między 100 a 1000. Polipy wykazują duży potencjał do rozwoju w kierunku guza złośliwego, który może nastąpić od późnego dzieciństwa do 70 roku życia. Ryzyko wystąpienia nowotworu złośliwego u pacjentów z FAP wynosi blisko 100%. U chorych z z rodzinną polipowatością jelita mogą wystąpić objawy pozajelitowe. Należą do nich:
- Przebarwienie barwnikowe siatkówki dna oka – CHRPE
- Zmiany w uzębieniu najczęściej polegające na występowaniu dodatkowych zębów a także kostniaków i zmianach w zębach
- Polipy dwunastnicy oraz polipy żołądka, które mogą być polipami dna żołądka i gruczolakami
- Włókniakowatość naciekowa
- Nowotwór tarczycy, który występuje w 94% przypadków u kobiet
- Nowotwory centralnego układu nerwowego – występują z niską częstością, ok. 1% i są to glejaki
- Wątrobiaki zarodkowe, które są rzadkimi nowotworami występującymi u dzieci
Zespół rodzinnej polipowatości jelita związany jest z pojawieniem się mutacji w genie supresorowym nowotworów APC. Gen APC (ang. adenomatous polyposis coli) został opisany w 1991 roku. Zlokalizowany jest na chromosomie 5 w regionie q21. Bierze udział w kontroli w kontroli cyklu komórkowego, utrzymując liczbę komórek na stałym poziomie. Mutacje w genie APC prowadzą do zaburzenia tych mechanizmów, co skutkuje zwiększoną liczbą podziałów komórkowych oraz wzrostem liczby błędów powstających podczas podziału. Mutacje genu są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że nosiciel lub nosicielka mutacji ma 50% ryzyko posiadania dziecka z mutacją w genie APC. Mutacje w genie APC występują w około 60-85% rodzinnych przypadków FAP. Mutacje te w ok. 25 % pojawiają się de novo. Zdiagnozowanie raka jelita grubego w młodym wieku jest wskazaniem do przeprowadzenia wywiadu rodzinnego w kierunku dziedzicznej predyspozycji. Należy zaznaczyć, że wystąpienie pojedynczego przypadku choroby nie pozwala wykluczyć wysokiej dziedzicznej predyspozycji, ponieważ chory może być pierwszym nosicielem mutacji. U nosicieli mutacji genu APC należy wdrożyć odpowiednią profilaktykę. Na chwilę obecną rekomenduje się wykonywanie sigmoidoskopii (badania endoskopowego jelita grubego) co 12 miesięcy począwszy od okresu dojrzewania u wszystkich osób obciążonych ryzykiem wystąpienia FAP. Umożliwia to wykrycie objawów na długo przed rozwinięciem się nowotworu złośliwego. W przypadku pojawienia się polipów, zaleca się operacyjne usunięcie jelita grubego (kolektomii). Profilaktyczna kolektomia wykonana w odpowiednim czasie i w odpowiedni sposób pozwala na wydłużenie życia chorych z FAP – średnio z 45 do 60 lat. Na obecną chwilę podejmowane są również próby zastosowania terapii genowej w leczeniu FAP – próby te są w trakcie fazy badań klinicznych.
Wszystkie osoby z wykrytą mutacją w genie APC powinny zostać poddane specjalistycznemu nadzorowi profilaktycznemu prowadzonemu przez wyspecjalizowane jednostki leczniczo-diagnostyczne.
Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można się zgłaszać w każdą środę między godziną 7:00 a 10:00. Pacjent zgłaszający się na badanie powinien mieć ze sobą dokument tożsamości.
Czas oczekiwania na wynik: ok. 14 dni roboczych
« Wróć do listy terminów
