Rak gruczołu krokowego jest jednym z najczęściej rozpoznawalnych nowotworów. W Polsce jest znajduje się trzecim miejscu pod względem zachorowalności i umieralności. Liczne badania naukowe wskazują, że w etiologii raka gruczołu krokowego znaczącą rolę odgrywają czynniki genetyczne. Rodzinne występowanie raka prostaty zostało po raz pierwszy opisane w 1955 roku, lecz pojęcie dziedziczny rak stercza (HPC, ang. Hereditary prostate cancer) funkcjonuje dopiero od 1992 roku. Rodzinne występowanie raka gruczołu krokowego zwiększa ok.5-11-kronie ryzyko zachowania na ten typ nowotworu. Dziedziczną postać raka stercza rozpoznaje się głównie na podstawie kryteriów rodowodowo-klinicznych sformułowanych przez Cartera i wsp. w 1993 r., które nadal są powszechnie stosowane:
- nowotwór prostaty występuje u trzech lub więcej krewnych I stopnia
- nowotwór prostaty występuje w trzech kolejnych pokoleniach w rodzinie ojca lub matki
- nowotwór prostaty występuje przynajmniej u dwóch krewnych I stopnia lub II stopnia poniżej 55 r.ż.
Częstość występowania dziedzicznego raka gruczołu krokowego w Europie, w tym w Polsce, ocenia się na 10%. Rak prostaty uwarunkowany dziedzicznie charakteryzuje się młodszym wiekiem zachorowania. Badania naukowe wskazują na związek pomiędzy nosicielstwem mutacji konstytucyjnych genów BRCA1, CHEK2 i NBS1 a zwiększonym ryzykiem zachorowania na dziedzicznego raka prostaty.
Gen BRCA1
Gen BRCA1 zlokalizowany jest na chromosomie 17 w regionie q21. Koduje białko jądrowe odpowiedzialne za hamownie wzrostu nowotworów i uczestniczące w mechanizmach naprawczych DNA, zapewniając stabilizację genomu komórki. Należy do tzw. genów opiekuńczych (caretaker genes) i supresorowych.Mutacje w genie BRCA1 prowadzą do zaburzenia funkcji kodowanego białka, co skutkuje zwiększoną liczbą podziałów komórkowych oraz wzrostem liczby błędów powstających podczas podziału.prowadzi to do niestabilności genomu, upośledzenia procesu naprawy uszkodzeń DNA i transformacji nowotworowej. Nosiciele mutacji konstytucyjnej genu BRCA1 mają podwyższone ryzyko wystąpienia raka prostaty ok. 3,6-krotnie. Szacuje się, że nosicielstwo wadliwego genu BRCA1 występuje u 0,2% populacji.
Gen NBS1
Gen NBS1 zlokalizowany jest na chromosomie 8 w regionie q21. Koduje białko – nibrynę (p95), która wchodzi w skład kompleksu MRE11/ RAD50/NBS1. Kompleks ten razem z białkiem BRCA1, uczestniczy w procesach naprawczych dwuniciowych pęknięć DNA . Zaburzenie tego mechanizmu naprawy DNA, skutkuje spontanicznymi złamaniami chromosomów oraz zmiany ich struktury. Nosiciele mutacji genu NBS1 mają podwyższone ryzyko wystąpienia raka prostaty 4,5-krotnie. Szacuje się, że nosicielstwo wadliwego genu NBS1 występuje u 0,5% populacji.
Gen CHEK2
Gen CHEK2 koduje białko, które w odpowiedzi na uszkodzenie DNA, zatrzymuje cykl komórkowy. Mutacje w genie CHEK2 zmieniają budowę i właściwości kodującego białka supresorowego, co w konsekwencji prowadzi do szybkiego i niekontrolowanego rozrostu komórek. Nosiciele mutacji genu CHEK2 mają podwyższone ryzyko wystąpienia raka prostaty 2,5-krotnie. Szacuje się, że nosicielstwo wadliwego genu CHEK2 występuje u 1 % populacji.
Oferowane przez nasze Laboratorium badanie umożliwia diagnostykę mutacji genów:
BRCA1 – 2 mutacje:
- p.Cys61Gly/C61G/
- p.Glu1346fsX20/4153delA/
CHEK2 – 2 mutacje:
- p.Thr367MetfsX14/1100delC/
- p.Ile157Thr/T470C/
NBS1 – 1 mutacja:
- c.657-661delACAAA/p.Lys219fsX
American Cancer Society rekomenduje wykonywanie badań okresowych (PSA, wolne PSA, % wolnego PSA, badania palpacyjnego przez odbytnicę) u osób z grupy wysokiego ryzyka raka gruczołu krokowego po ukończeniu 45-tego roku życia. Członkowie rodzin, w których wystąpił dziedziczny rak gruczołu krokowego powinni rozpocząć diagnostykę co najmniej 5 lat poniżej najniższego wieku, w którym zdiagnozowano raka gruczołu krokowego w rodzinie i co najmniej 10 lat poniżej wieku najmłodszego członka rodziny, u którego wystąpiły przerzuty nowotworu.
Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można się zgłaszać w każdą środę między godziną 7:00 a 10:00. Pacjent zgłaszający się na badanie powinien mieć ze sobą dokument tożsamości.
Czas oczekiwania na wynik: ok. 21 dni roboczych
« Wróć do listy terminów
