Test w kierunku predyspozycji genetycznych do nowotworu zależnego od estrogenów (HTGR) umożliwia wykrycie mutacji w genach kodujących tzw. białka naprawcze: BRCA1 ( 3 mutacje) i CHEK2 (1 mutacja), które odgrywają znaczącą role w rozwoju niektórych nowotworów wskutek działania hormonów płciowych.
BRCA1 – 3 mutacje:
- p.Cys61Gly/C61G/
- p.Glu1346fsX20/4153delA/
- p.Gln1756fxX74/5382insC/
CHEK2 – 1 mutacja:
- p.Thr367MetfsX14/1100delC
Gen BRCA1
Gen BRCA1 zlokalizowany jest na chromosomie 17 w regionie q21. Koduje białko jądrowe odpowiedzialne za hamownie wzrostu nowotworów i uczestniczące w mechanizmach naprawczych DNA, zapewniając stabilizację genomu komórki. Należy do tzw. genów opiekuńczych (caretaker genes) i supresorowych. Mutacje w genie BRCA1 prowadzą do zaburzenia funkcji kodowanego białka, co skutkuje zwiększoną liczbą podziałów komórkowych oraz wzrostem liczby błędów powstających podczas podziału. Prowadzi to do niestabilności genomu, upośledzenia procesu naprawy uszkodzeń DNA i transformacji nowotworowej. Liczne badania naukowe wskazują, że u nosicielek mutacji BRCA1 endogenne i egzogenne hormony płciowe odgrywają znaczącą rolę w rozwoju raka piersi, jajnika i trzustki.
Gen CHEK 2
Gen CHEK 2 koduje białko, które w odpowiedzi na uszkodzenie DNA, zatrzymuje cykl komórkowy. Mutacje w genie CHEK2 zmieniają budowę i właściwości kodującego białka supresorowego, co w konsekwencji prowadzi do szybkiego i niekontrolowanego rozrostu komórek. Szacuje się, że nosicielstwo wadliwego genu CHEK2 dotyczy nawet 1 na 100 osób i zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet ok.2-5 razy a u mężczyzn nawet 10-krotnie. Wykazano również, że mutacje w tym genie mogą odgrywać ważną rolę w etiologii nowotworów zależnych od estrogenów (rak piersi, tarczycy, jelita grubego). W badaniach populacyjnych wskazuje się, że nosicielstwo mutacji w CHEK2 obniża o ponad połowę ryzyko rozwoju raka płuca oraz raka krtani.
Szczególny wpływ na pojawienie się mutacji w genie BRCA1 oraz CHEK2 ma rozpoczęcie antykoncepcji hormonalnej przez kobiety poniżej 35 roku życia. Wykazano, że terapia hormonalna oraz hormonalne środki antykoncepcyjne mogą zwiększyć ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej nawet dziesięciokrotnie. Stosowanie egzogennych hormonów płciowych w okresie 5-ciu lat przez młode kobiety będące nosicielkami tych mutacji zwiększa ryzyko raka piersi nawet o 35 %. Wykazano również 3-krotny wzrost ryzyka rozwoju raka piersi u kobiet stosujących hormonalną terapię zastępczą i obciążonych wywiadem rodzinnym. W związku z tym, podjęcie decyzji o stosowaniu hormonalnej terapii zastępczej i antykoncepcji hormonalnej u nosicielek mutacji BRCA1 i CHEK2, powinna być rozważana ze szczególną ostrożnością.
Badanie w kierunku wykrycia mutacji w genach kodujących białka supresorowe (BRCA1 i CHEK2) jest rekomendowane:
- młodym kobietom przed wdrożeniem antykoncepcji hormonalnej
- kobietom przed wdrożeniem hormonalnej terapii zastępczej
- kobietom z rodzin, w których wystąpił rak piersi u krewnych I/II°
Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można się zgłaszać w każdą środę między godziną 7:00 a 10:00. Pacjent zgłaszający się na badanie powinien mieć ze sobą dokument tożsamości.
Czas oczekiwania na wynik: ok. 14 dni roboczych
« Wróć do listy terminów
