Homocysteina jest aminokwasem, którego podwyższone poziomy we krwi pacjentów uważane są za czynnik rozwoju wielu chorób. Szacuje się, że co dziesiąty mieszkaniec Europy ma zbyt wysokie stężenie tego aminokwasu. Homocysteina bierze udział w rozwoju chorób układu krążenia, w tym również udaru mózgu. Należy ona do czynników prozakrzepowych, dlatego jej podwyższone wartości sprzyjają rozwojowi zakrzepicy naczyń żylnych i tętniczych. Homocysteina nazywana jest przez niektórych badaczy „Cholesterolem XXI wieku”
Badania epidemiologiczne i doświadczalne wskazują na związek między hiperhomocyteinemią a etiologią nowotworów, w szczególności raka jelita grubego i nowotworów indukowanych przez estrogeny. Liczne prace badawcze wykazały, że wysokie poziomy homocysteiny oraz niedobry kwasu foliowego i witamin z grupy B wpływają na wiele chorób neurodegeneracyjnych i psychiatrycznych takich jak depresja, schizofrenia, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona i otępienie.
W ostatnim czasie pojawiło się wiele publikacji wykazujących związek między hiperhomocysteinemią a zaburzeniami rozwojowymi płodu i niepowodzeniami położniczymi. Wysokie stężenie tego aminokwasu w płynie pęcherzykowym jajnika może przyczyniać się do zaburzenia interakcji pomiędzy plemnikiem a komórką jajową, co skutkuje zmniejszeniem szans na zapłodnienie. Dodatkowo może wpływać na wczesne etapy implantacji zapłodnionego jaja i embriogenezy oraz upośledzać ukrwienie łożyska i jego funkcje. Konsekwencją tego może być poronienie, zahamowanie rozwoju płodu, jego obumarcie oraz przedwczesne oddzielenie się łożyska. W okresie ciąży hiperhomocysteinemia jest jednym z potencjalnych czynników sprawczych nawykowych poronień, wewnątrzmacicznej śmierci płodu oraz wad cewy nerwowej. W stanach niedoborowych kwasu foliowego, homocysteina gromadzi się komórkach rozwijającego się zarodka powodując szereg uszkodzeń.
Hiperhomocysteinemia, może przybierać postać:
- łagodną – stężenie homocysteiny wynosi od 15 do 30 μmol/l,
- średnio nasiloną – stężenie homocysteiny wynosi od 31 do 100 μmol/l,
- ciężką – stężenie homocysteiny >100 μmol/l
Polskie Towarzystwo Badań nad Miażdżycą opublikowało listę docelowych populacji dla wykonania testów przesiewowych w kierunku oceny stężenia homocysteiny we krwi:
| Pacjenci ze zdiagnozowaną chorobą sercowo-naczyniową | Pacjenci z grupy ryzyka chorób sercowo-naczyniowych | Pacjenci z grupy ryzyka związanego z niedoborem witaminy B6, witaminy B12 i kwasu foliowego |
|
|
|
W ostatnich latach ukazały się badania wykazujące związek między stężeniem homocysteiny w surowicy a płcią i wiekiem pacjenta. Większość badaczy wskazuje, że wyższe poziomy występują u mężczyzn oraz u kobiet po menopauzie w porównaniu do kobiet w wieku rozrodczym.
Hiperhomocysteinemia może towarzyszyć wielu chorobom przewlekłym takim jak niewydolność nerek, cukrzyca, niedoczynność tarczycy, niewydolność wątroby, łuszczyca, białaczka limfoblastyczna, choroba Cushinga.
Hiperhomocysteinemia może mieć również podłoże genetyczne.Polimorfizmy C677T oraz A1298C genu MTHFR prowadzą do zmniejszenia aktywności enzymu MTHFR o 30-50%. Enzym ten uczestniczy w rekacji redukcji 5,10-MTHF do 5-MTHF, czyli zamiany nieaktywnej formy kwasu foliowego w aktywną. 5-MTHF jest niezbędny w rekacji przekształcenia potencjalnie toksycznej homocysteiny do nietoksycznej metioniny przy udziale syntazy metioninowej i witaminy B12. W wyniku defektu w genie MTHFR dochodzi do niedoboru 5-MTHF w osoczu, co wiąże się ze wzrostem stężenia homocysteiny we krwi.
W profilaktyce hiperhomocysteinemii zalecane jest spożywanie kwasu foliowego i witamin z grupy B (głównie witamina B6 i B12). Ze stanowiska American Heart Association wynika, że witaminy te muszą być dostarczane z pożywieniem (dieta powinna zawierać ponad 0,5 kg warzyw i owoców dziennie) lub w razie potrzeby w postaci preparatów farmaceutycznych. Suplementacja diety jest szczególnie zalecana u mieszkańców krajów północnych, w których dostęp do świeżych warzyw i owoców w okresie ziomowo-wiosennym jest ograniczony. Cennym źródłem kwasu foliowego są zielone warzywa (takie jak: szpinak, sałata, brokuły, brukselka, szparagi, kalafior, natka pietruszki), wątróbka, mięso drobiowe, jaja, rośliny strączkowe, pełnoziarniste pieczywo pszenne lub żytnie, otręby, płatki owsiane. Najwięcej witaminy B12 dostarcza spożywanie produktów pochodzenia zwierzęcego (głownie tzw. podrobów), ryb, jaj oraz produktów mlecznych. Witaminę B6 znajdziemy przede wszystkim w mięsie, rybach, nasionach roślin strączkowych, ziarnach zbóż, papryce, brukselce, kapuście, szpinaku, marchwi i bananach. Niestety w przypadku wystąpienia polimorfizmów genu MTHF u pacjenta suplementacja ta jest niewłaściwa i zalecana, ponieważ organizm nie będzie w stanie zmetabolizować tak dużych ilości kwasu foliowego. Ponadto szlak kwasu foliowego nie będzie działał poprawnie w wyniku niewystarczającej konwersji kwasu foliowego do swej aktywnej formy. W sytuacji takiej zaleca się stałą lub powtarzającą się okresowo suplementację kwasu foliowego w postaci zmetylowanej np. metafoliny (L-5-metylotetrahydroksyfolian). Matafolina omija pierwszy, nieprawidłowo funkcjonujący etap szlaku metabolicznego kwasu foliowego, a więc może zostać od razu wykorzystana przez organizm.
Odpowiednia dieta, ograniczenie palenia tytoniu i spożywania używek (alkohol, kofeina) oraz aktywność fizyczna może znacząco obniżać poziom homocysteiny w surowicy pacjenta, a tym samym zmniejszyć ryzyko wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych, chorób neurodegeneracyjnych, wad rozwojowych płodu spowodowanych uszkodzeniem cewy nerwowej, poronień oraz niektórych nowotworów.
Przygotowanie do badania: Pacjent musi być na czczo. Na badanie należy się zgłosić między 7:00 a 10:00 rano
Stężenie homocysteiny może rosnąć z wiekiem, u palaczy tytoniu oraz u osób przyjmujących leki takie jak: karbamazepina, fenytoina, metotreksat, tlenek azotu, leki przeciwdrgawkowe oraz trójoctan 6-azaurydyny.
Czas oczekiwania na wynik: 1 dzień roboczy
« Wróć do listy terminów
