Czynnik V
Czynnik V należy do czynników krzepnięcia. Jest wytwarzany w wątrobie i jest niezbędny do prawidłowego procesu krzepnięcia krwi. Czynnik V Leiden jest wariantem czynnika V krzepnięcia, który powstaje w wyniku mutacji punktowej genu F5 (c.1691G>A), tj. zamiany aminokwasu argininy na glutaminę w pozycji R506Q. Zmienione białko jest prawidłowo aktywowane w procesie krzepnięcia, ale wykazuje oporność na działanie aktywowanego białka C pełniącego funkcję antykoagulacyjną. Konsekwencją jest wzrost ryzyka chorób zakrzepowo-zatorowych, takich jak zakrzepica żylna, zakrzepica tętnicza, zawał serca czy udar mózgu. Mutacja Leiden w genie czynnika V występuje u około 5% populacji polskiej. Dziedziczona jest w sposób dominujący. Osoba, która posiada mutację w jednej kopii genu (heterozygota) ma ok.4-8 krotnie podwyższone ryzyko wystąpienia choroby o etiologii zatorowo-zakrzepowej. Ryzyko to jest znaczne wyższe u osób (ok. 40 krotnie), które posiadają mutację w obu kopiach genu (homozygota).
Czynnik II
Czynnik II krzepnięcia, czyli protrombina jest glikoproteiną wytwarzaną w wątrobie przy udziale witaminy K. Jet on niezbędny do prawidłowego procesu krzepnięcia krwi. Mutacja genu protrombiny 20210G>A jest mutacją punktową w genie F2, w regionie 3’ genu, który nie ulega transkrypcji. Gen F2 zlokalizowany jest na krótszym ramieniu chromosomu 11 (11p11). Zmiana prowadzi do zwiększonej syntezy protrombiny, a tym samym do wzrostu jej stężenia i zwiększenia poziomu krzepliwość krwi. Konsekwencją jest wzrost ryzyka chorób zakrzepowo-zatorowych, takich jak zakrzepica żylna, zakrzepica tętnicza, zawał serca czy udar mózgu. Mutacja w genie czynnika II występuje u około 1-3% populacji polskiej. Dziedziczona jest w sposób dominujący. Osoba, która posiada mutację w jednej kopii genu (heterozygota) ma ok. 2,5-3 razy zwiększone ryzyko wystąpienia choroby o etiologii zatorowo-zakrzepowej. Pacjenci homozygotyczni, czyli posiadający zmienione obydwie kopie genów, zdarzają nie niezwykle rzadko. Ryzyko wystąpienia incydentów zakrzepowo-zatorowych u tych osób jest ciężko oszacować, ze względu na niewystarczającą liczbę danych.
Choroba o etiologii zakrzepowo-zatorowej, czyli zakrzepica, jest trzecią, najczęściej występującą chorobą układu krążenia. Jej patomechanizm związany jest z tworzeniem się zakrzepów, przylegających do nabłonka naczyń krwionośnych. Ryzyko wystąpienia zakrzepicy wzrasta po 40 roku życia. W ok. 50 % przypadków przebiega ona skąpo- lub bezobjawowo.
Podwyższona skłonność do tworzenia się zakrzepów żylnych, rzadziej tętniczych, nazywana jest trombofilią. Od zakrzepicy różni się tym, że świadczy o możliwości zachorowania, a nie o powstałych już zakrzepach. Trombofilia może być wrodzona (czyli uwarunkowana genetycznie) lub nabyta.
Diagnostyka w kierunku występowania mutacji Leiden w genie czynnika V i mutacji w genie czynnika II jest zalecana wraz z innymi badaniami nadkrzepliwości krwi, w celu ustalenia przyczyny wystąpienia incydentu zakrzepowo-zatorowego. Badanie to jest szczególnie istotne w przypadku, gdy incydent ten miał miejsce u osoby poniżej 5o. roku życia bez widocznych przyczyn lub wystąpił w nietypowym miejscu, takim jak wątroba, nerki, miednica, naczynia krwionośne gałki ocznej.
Mutacja Leiden w genie czynnika V oraz mutacja genu protrombiny 20210G>A może być przyczyną powtarzających się poronień (zwłaszcza w drugim i trzecim trymestrze ciąży), wewnątrzmacicznej śmierci płodu, przedwczesnego oddzielenia się łożyska oraz stanu przedrzucawkowego.
Szacuje się, że mutacja Leiden w czynniku V odpowiada za ok. 20% powikłań położniczych, zaś mutacja w genie czynnika II dotyczy ok. 10% przypadków. Ryzyko poronienia wzrasta, gdy dodatkowo obecne są polimorfizmy w genie MTHFR. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje przeprowadzenie wywiadu w kierunku trombofilii u wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami. Obejmuje on pytania z zakresu występowania choroby zakrzepowo-zatorowej, udarów, zawałów, zakrzepicy żylnej oraz choroby wieńcowej zarówno u pacjentki, jak i u jej krewnych pierwszego stopnia. Dodatni wywiad obliguje do diagnostyki w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S.
Leczenie kobiet z poronieniami nawracającymi i trombofilią wrodzoną polega na stosowaniu aspiryny i heparyny drobnocząsteczkowej przed zajściem w kolejną ciążę i przez wszystkie trymestry ciąży. Leki odstawia się na krótko przed samym porodem. Ciąża kobiety ze zdiagnozowaną trombofilią to ciąża wymagająca szczególnej troski.
Badanie mutacji Leiden oraz mutacja genu protrombiny G20210A jest elementem nowoczesnej diagnostyki trombofilii wrodzonej. Umożliwia wyłonienie pacjentów z grupy ryzyka i pozwala na zastosowanie profilaktyki oraz terapii antykoagulacyjnej w okolicznościach sprzyjających wystąpieniu zakrzepicy, tj. zabiegi operacyjne, ciąża, długotrwałe unieruchomienie, antykoncepcja hormonalna, dalekie podróże.
Wykonanie badanie jest zalecane:
- osobom z występowaniem objawów choroby zakrzepowo-zatorowej
- osobom z obciążeniem rodzinnem
- osobom z incydentami zakrzepowymi w przeszłości
- kobietom planującym ciążę
- kobietom cierpiącym na nawracające poronienia
- kobietom, które urodziły martwy płód
- kobietom stosującym lub planującym rozpocząć przyjmowanie antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej
- osobom z małopłytkowością
- osobom, które mają planowany zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia
- osobom, które dużo czasu spędzają w podróży, zwłaszcza samolotem
- osobom poddającym się intensywnemu treningowi fizycznemu
Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można się zgłaszać w każdą środę między godziną 7:00 a 10:00. Pacjent zgłaszający się na badanie powinien mieć ze sobą dokument tożsamości.
Czas oczekiwania na wynik: ok. 21 dni roboczych
« Wróć do listy terminów
