Celiakia (coeliakia, morbus visceralis, sprue nietropikalna, enteropatia z nadwrażliwości na gluten, choroba trzewna) jest autoimmunologicznie uwarunkowaną przewlekłą zapalną chorobą jelita cienkiego, występującą u genetycznie predysponowanych osób. Wywołana jest nieprawidłową reakcją układu immunologicznego na spożyty gluten (białka zawartego w zbożach takich jak: pszenica, żyto, jęczmień  oraz owies). Choroba trzewna jest schorzeniem o złożonej patogenezie. O jej wystąpieniu, według teorii Köttgena, decydują czynniki genetyczne, środowiskowe, infekcyjne, immunologiczne oraz metaboliczne.

Nietolerancja glutenu skutkuje stopniowym zanikiem kosmków jelita cienkiego (maleńkich wypustek błony śluzowej) odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu do krwioobiegu. W konsekwencji dochodzi do niedoborów enzymów trawiennych, szczególnie laktazy.  Wtórna nietolerancja laktozy jest  dość często rozpoznawana u pacjentów z niedawno zdiagnozowaną celiakią oraz u osób nieprzestrzegających ściśle diety bezglutenowej. Prawidłowe jej przestrzeganie pozwala na regenerację kosmków i powrót laktazy do prawidłowej aktywności.

Objawy celiakii mogą być bardzo zróżnicowane i często dotyczą wszystkich układów i organów w ludzkim organizmie. Obraz choroby może zmieniać się wraz z wiekiem. U dzieci najczęściej występuje klasyczna postać celiakii, a pierwsze objawy pojawiają się po 4-6 tygodniach od wprowadzenia do diety produktów zawierających gluten. U młodzieży i osób dorosłych schorzenie często przybiera postać nietypową lub skąpoobjawową i  przejawia się różnorodnymi dolegliwościami, często niekojarzonymi z celiakią, a będącymi efektem zaburzonego wchłaniania składników odżywczych oraz procesów autoimmunologicznych.

Kiedy należy przeprowadzić diagnostykę w kierunku celiakii?

W przypadku gdy cierpisz na:

  • przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe
  • nudności, wymioty, bóle brzucha
  • wzdęcia i powiększenie obwodu brzucha
  • zmiany skórne
  • osłabienie siły mięśniowej
  • brak apetytu
  • niski wzrost i wagę
  • częste infekcje, anemię
  • drażliwość i zmęczenie

Jak wygląda diagnostyka celiakii?

Dzięki postępowi nauk medycznych diagnostyka celiakii na przestrzeni lat zmieniała się. Najnowsze rekomendacje Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologów, Hepatologów i Żywienia Dzieci (ESPGHAN, ang. The European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition) oraz Europejskiego Towarzystwa Badań nad Celiakią (ESsCD, ang. European Society for the Study of Coeliac Disease) opublikowane w 2019 r. podkreślają znaczenie badań serologicznych. Obecnie rozpoznanie celiakii opiera się na kryteriach:

  • klinicznych obecność typowych i atypowych objawów celiakii,
  • histopatologicznych – zanik kosmków jelitowych, 
  • serologicznych – obecność przeciwciał przeciwko endomysium, transglutaminazie tkankowej i deamidowanym peptydom gliadyny.

Badania serologiczne w kierunku celiakii…

Badania serologiczne należy wykonywać wyłącznie u osób spożywających gluten. Dzięki przestrzeganiu tej zasady możemy wyeliminować ryzyko wystąpienia wyników fałszywie negatywnych. Diagnostyka serologiczna celiakii obecnie oparta jest na identyfikacji w surowicy pacjenta przeciwciał:

p/c p. deamidowanym peptydom gliadyny (DGP)

Najnowsze osiągnięcia naukowe umożliwiły wprowadzenie testów, które pozwalają na wykrycie przeciwciał przeciwko deamidowanym peptydom gliadyny (ang. deaminated gliadin peptides, DGP). DGP są to formy gliadyny, które powstają na skutek działania transglutaminazy tkankowej in vivo. Odgrywają one istotną rolę w patogenezie celiakii. Wyróżniają się wysoką czułością (94%) i swoistością (97%) dla przeciwciał w klasie IgG. Mogą być wykrywalne przy ujemnym wyniku przeciwciał tTG u dzieci poniżej 5 roku życia. Są ważnym uzupełnieniem dla przeciwciał tTG zwiększając czułość badania w kierunku celiakii. Przeciwciała DGP znalazły zastosowanie w badaniach przesiewowych do rozpoznawania celiakii, kontroli leczenia i przestrzegania diety bezglutenowej, szczególnie u pacjentów z niedoborami przeciwciał IgA. Ze względu na możliwość współwystępowania niedoboru IgA z celiakią (ok. 10% chorych), zaleca się jednoczesne oznaczanie całkowitych przeciwciał IgA. U pacjentów z niedoborem IgA należy wykonać badanie przeciwciał przeciwko deamidowanym peptydom gliadyny (DGPw klasie IgG.

Przyczyny fałszywie negatywnych wyników

  • selektywny niedobór immunoglobulin w klasie IgA
  • wiek poniżej 2. roku życia – u dzieci poniżej 2. roku życia stężenie IgA jest niewielkie. Rekomendowane jest oznaczenie obecności przeciwciał przeciwko tTG, DGP lub EmA w klasie IgG.
  • dieta bezglutenowa lub mała podaż glutenu w diecie przed badaniem
  • przyjmowanie leków immunosupresyjnych – przyjmowanie leków immunosupresyjnych hamuje reakcję układu immunologicznego, która leży u podłoża patomechanizmu wywołującego celiakię

Algorytm postępowania diagnostycznego

Dzięki postępowi nauk medycznych diagnostyka celiakii na przestrzeni lat zmieniała się. Najnowsze rekomendacje Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologów, Hepatologów i Żywienia Dzieci (ESPGHAN, ang. The European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition) oraz Europejskiego Towarzystwa Badań nad Celiakią (ESsCD, ang. European Society for the Study of Coeliac Disease) opublikowane w 2019 r. podkreślają znaczenie badań serologicznych. Rozpoznanie celiakii powinno opierać się na kryteriach klinicznych, histopatologicznych, serologicznych oraz genetycznych, które muszą być rozpatrywane równolegle.  Rozpoznanie choroby nie może być postawione wyłącznie w oparciu jedynie o objawy kliniczne, ponieważ objawy celiakii mogą być bardzo zróżnicowane i często nie są ograniczone jedynie do układu pokarmowego.

Algorytm postępowania diagnostycznego u dzieci

Zgodnie z najnowszymi rekomendacjami Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologów, Hepatologów i Żywienia Dzieci (ESPGHAN, ang. The European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition) z 2019 roku zaleca się następujący algorytm diagnostyczny:

  • Pierwszym badaniem serologicznym rekomendowanym w diagnostyce celiakii jest badanie całkowitego poziomu przeciwciał w klasie IgA oraz badanie poziomu przeciwciał anty-tTG (IgA).
  • U pacjentów z selektywnym niedoborem przeciwciał IgA zaleca się oznaczenie w drugiej kolejności poziomu przeciwciał w klasie IgG (anty-DGP, EmA lub anty-tTG).
  • Ocena histologiczna (biopsja) może być pominięta u dzieci z wysokim poziomem (≥10x cut-off) przeciwciał anty-tTG (IgA) oraz dodatnim wynikiem przeciwciał EmA (IgA) w drugiej próbce krwi.
  • Dzieci z niskim poziomem (≤10x cut-off) przeciwciał anty-tTG (IgA) powinny zostać skierowane na biopsję w celu wykluczenia nieprawidłowej diagnozy.
  • Oznaczenie markerów genetycznych HLA-DQ2/DQ8 i rozpoznanie typowych objawów klinicznych nie są obowiązkowymi kryteriami dla rozpoznania celiakii.
  • Istnieje możliwość rozpoznania celiakii z pominięciem biopsji u dzieci z grupy ryzyka zachorowania na celiakię. Decyzja o wykonaniu biopsji powinna zostać podjęta wspólnie przez lekarza i rodzinę dziecka.

Algorytm postępowania diagnostycznego u dorosłych

W porównaniu z postępowaniem ESPGHAN u dzieci, najważniejszą różnicą w wytycznych Europejskiego Towarzystwa Badań nad Celiakią (ESsCD, ang. European Society for the Study of Coeliac Disease) z 2019 r. jest stanowisko odnośnie biopsji jelita cienkiego. Według ESsCD u dorosłych badanie histopatologiczne jest zawsze wymagane i nie może być zastąpione badaniami serologicznymi.

Jak leczyć celiakię?

Mimo wielokierunkowych badań nad nowymi metodami leczenia, nadal podstawową terapią pozostaje ścisła dieta bezglutenowa. Prawidłowe jej przestrzeganie pozwala na regenerację kosmków i powrót enzymów trawiennych do prawidłowej aktywności. Nieleczona celiakia prowadzi do poważnych problemów zdrowotnych takich jak osteoporoza, zaburzenia psychiczne, problemy z płodnością. Ponadto brak właściwej diagnozy i wprowadzenia restrykcyjnej diety bezglutenowej, 12-krotnie zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów jelita cienkiego.

Podczas stosowania diety bezglutenowej zabronione są:

  • produkty zawierające pszenicę, żyto, jęczmień, a także ich odmiany: pszenżyto, orkisz, kamut, płaskurkę i inne oraz zwykły owies,
  • wszelkie wyroby z dodatkiem wymienionych powyżej zbóż: mąki, kasze (także kuskus i bulgur), pieczywo, wyroby cukiernicze, panierki i wyroby panierowane, napoje z dodatkiem słodu jęczmiennego, zwykła kawa zbożowa, zwykły sos sojowy, zupy zaprawiane mąką, zwykły proszek do pieczenia, komunikanty z mąki pszennej, opłatki świąteczne.

 

Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można się zgłaszać cały dzień.

Czas oczekiwania na wynik: 5 dni roboczych

 

« Wróć do listy terminów
Newsletter

Newsletter

Zapisz się do Naszej listy kontaktowej, aby raz w tygodniu otrzymywać aktualności z Naszej strony, oraz informacje o najnowszych Promocjach!

Dziękujemy za zapisanie się do Neszego Newslettera!