p/c p. endomysium (EmA) w kl. IgA met. IIF

Celiakia (coeliakia, morbus visceralis, sprue nietropikalna, enteropatia z nadwrażliwości na gluten, choroba trzewna) jest autoimmunologicznie uwarunkowaną przewlekłą zapalną chorobą jelita cienkiego, występującą u genetycznie predysponowanych osób. Wywołana jest nieprawidłową reakcją układu immunologicznego na spożyty gluten (białka zawartego w zbożach takich jak: pszenica, żyto, jęczmień oraz owies). Choroba trzewna jest schorzeniem o złożonej patogenezie. O jej wystąpieniu, według teorii Köttgena, decydują czynniki genetyczne, środowiskowe, infekcyjne, immunologiczne oraz metaboliczne.

Nietolerancja glutenu skutkuje stopniowym zanikiem kosmków jelita cienkiego (maleńkich wypustek błony śluzowej) odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu do krwioobiegu. W konsekwencji dochodzi do niedoborów enzymów trawiennych, szczególnie laktazy. Wtórna nietolerancja laktozy jest dość często rozpoznawana u pacjentów z niedawno zdiagnozowaną celiakią oraz u osób nieprzestrzegających ściśle diety bezglutenowej. Prawidłowe jej przestrzeganie pozwala na regenerację kosmków i powrót laktazy do prawidłowej aktywności.

Objawy celiakii mogą być bardzo zróżnicowane i często dotyczą wszystkich układów i organów w ludzkim organizmie. Obraz choroby może zmieniać się wraz z wiekiem. U dzieci najczęściej występuje klasyczna postać celiakii, a pierwsze objawy pojawiają się po 4-6 tygodniach od wprowadzenia do diety produktów zawierających gluten. U młodzieży i osób dorosłych schorzenie często przybiera postać nietypową lub skąpoobjawową i przejawia się różnorodnymi dolegliwościami, często niekojarzonymi z celiakią, a będącymi efektem zaburzonego wchłaniania składników odżywczych oraz procesów autoimmunologicznych.

Kiedy należy przeprowadzić diagnostykę w kierunku celiakii?

W przypadku gdy cierpisz na:

przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe
nudności, wymioty, bóle brzucha
wzdęcia i powiększenie obwodu brzucha
zmiany skórne
osłabienie siły mięśniowej
brak apetytu
niski wzrost i wagę
częste infekcje, anemię
drażliwość i zmęczenie

Jak wygląda diagnostyka celiakii?

klinicznych – obecność typowych i atypowych objawów celiakii,
histopatologicznych – zanik kosmków jelitowych,
serologicznych – obecność przeciwciał przeciwko endomysium, transglutaminazie tkankowej i deamidowanym peptydom gliadyny.

Badania serologiczne w kierunku celiakii…

Badania serologiczne należy wykonywać wyłącznie u osób spożywających gluten. Dzięki przestrzeganiu tej zasady możemy wyeliminować ryzyko wystąpienia wyników fałszywie negatywnych. Diagnostyka serologiczna celiakii obecnie oparta jest na identyfikacji w surowicy pacjenta przeciwciał:

p/c p. endomysium (EmA)

Przeciwciała przeciwko endomysium (EmA) to najbardziej swoiste z opisanych dotychczas przeciwciał i są one indukowane przez gluten. Jednak nie powinny stanowić pierwszoplanowego badania serologicznego, gdyż są one mniej czułe i mogą być ujemne we wczesnym stadium celiakii. Zgodnie z aktualnymi rekomendacjami ESPGHAN oznaczenie EmA w klasie IgA wykorzystuje się głównie jako test potwierdzenia (badanie drugoplanowe) u dzieci spełniających kryteria rozpoznania bez biopsji jelitowej. Ze względu na możliwość współwystępowania niedoboru IgA z celiakią (ok. 10% chorych), zaleca się jednoczesne oznaczanie całkowitych przeciwciał IgA. U pacjentów z niedoborem IgA należy wykonać badanie przeciwciał przeciwko endomysium w klasie IgG.

Przyczyny fałszywie negatywnych wyników

selektywny niedobór immunoglobulin w klasie IgA
wiek poniżej 2. roku życia – u dzieci poniżej 2. roku życia stężenie IgA jest niewielkie. Rekomendowane jest oznaczenie obecności przeciwciał przeciwko tTG, DGP lub EmA w klasie IgG.
dieta bezglutenowa lub mała podaż glutenu w diecie przed badaniem
przyjmowanie leków immunosupresyjnych – przyjmowanie leków immunosupresyjnych hamuje reakcję układu immunologicznego, która leży u podłoża patomechanizmu wywołującego celiakię

Algorytm postępowania diagnostycznego

Dzięki postępowi nauk medycznych diagnostyka celiakii na przestrzeni lat zmieniała się. Najnowsze rekomendacje Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologów, Hepatologów i Żywienia Dzieci (ESPGHAN, ang. The European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition) oraz Europejskiego Towarzystwa Badań nad Celiakią (ESsCD, ang. European Society for the Study of Coeliac Disease) opublikowane w 2019 r. podkreślają znaczenie badań serologicznych. Rozpoznanie celiakii powinno opierać się na kryteriach klinicznych, histopatologicznych, serologicznych oraz genetycznych, które muszą być rozpatrywane równolegle. Rozpoznanie choroby nie może być postawione wyłącznie w oparciu jedynie o objawy kliniczne, ponieważ objawy celiakii mogą być bardzo zróżnicowane i często nie są ograniczone jedynie do układu pokarmowego.

Algorytm postępowania diagnostycznego u dzieci

Zgodnie z najnowszymi rekomendacjami Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologów, Hepatologów i Żywienia Dzieci (ESPGHAN, ang. The European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition) z 2019 roku zaleca się następujący algorytm diagnostyczny:

Pierwszym badaniem serologicznym rekomendowanym w diagnostyce celiakii jest badanie całkowitego poziomu przeciwciał w klasie IgA oraz badanie poziomu przeciwciał anty-tTG (IgA).
U pacjentów z selektywnym niedoborem przeciwciał IgA zaleca się oznaczenie w drugiej kolejności poziomu przeciwciał w klasie IgG (anty-DGP, EmA lub anty-tTG).
Ocena histologiczna (biopsja) może być pominięta u dzieci z wysokim poziomem (≥10x cut-off) przeciwciał anty-tTG (IgA) oraz dodatnim wynikiem przeciwciał EmA (IgA) w drugiej próbce krwi.
Dzieci z niskim poziomem (≤10x cut-off) przeciwciał anty-tTG (IgA) powinny zostać skierowane na biopsję w celu wykluczenia nieprawidłowej diagnozy.
Oznaczenie markerów genetycznych HLA-DQ2/DQ8 i rozpoznanie typowych objawów klinicznych nie są obowiązkowymi kryteriami dla rozpoznania celiakii.
Istnieje możliwość rozpoznania celiakii z pominięciem biopsji u dzieci z grupy ryzyka zachorowania na celiakię. Decyzja o wykonaniu biopsji powinna zostać podjęta wspólnie przez lekarza i rodzinę dziecka.

Algorytm postępowania diagnostycznego u dorosłych

W porównaniu z postępowaniem ESPGHAN u dzieci, najważniejszą różnicą w wytycznych Europejskiego Towarzystwa Badań nad Celiakią (ESsCD, ang. European Society for the Study of Coeliac Disease) z 2019 r. jest stanowisko odnośnie biopsji jelita cienkiego. Według ESsCD u dorosłych badanie histopatologiczne jest zawsze wymagane i nie może być zastąpione badaniami serologicznymi.

Jak leczyć celiakię?

Mimo wielokierunkowych badań nad nowymi metodami leczenia, nadal podstawową terapią pozostaje ścisła dieta bezglutenowa. Prawidłowe jej przestrzeganie pozwala na regenerację kosmków i powrót enzymów trawiennych do prawidłowej aktywności. Nieleczona celiakia prowadzi do poważnych problemów zdrowotnych takich jak osteoporoza, zaburzenia psychiczne, problemy z płodnością. Ponadto brak właściwej diagnozy i wprowadzenia restrykcyjnej diety bezglutenowej, 12-krotnie zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów jelita cienkiego.

Podczas stosowania diety bezglutenowej zabronione są:

produkty zawierające pszenicę, żyto, jęczmień, a także ich odmiany: pszenżyto, orkisz, kamut, płaskurkę i inne oraz zwykły owies,
wszelkie wyroby z dodatkiem wymienionych powyżej zbóż: mąki, kasze (także kuskus i bulgur), pieczywo, wyroby cukiernicze, panierki i wyroby panierowane, napoje z dodatkiem słodu jęczmiennego, zwykła kawa zbożowa, zwykły sos sojowy, zupy zaprawiane mąką, zwykły proszek do pieczenia, komunikanty z mąki pszennej, opłatki świąteczne.

Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można się zgłaszać cały dzień.

Czas oczekiwania na wynik: 5 dni roboczych