Test NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy Test) jest nieinwazyjnym genetycznym badaniem prenatalnym wykonywanym z krwi matki, który bardzo precyzyjnie pozwala określić ryzyko wystąpienia aneuploidii chromosomalnych (w tym trisomii 21, 18 i 13) u płodu. Test dodatkowo pozwala określić płeć dziecka na podstawie obecności lub braku chromosomu Y. 

Niezależne badania walidacyjne, w tym największe na świecie badanie dotyczące stosowania nieinwazyjnych badań prenatalnych w praktyce klinicznej u prawie 147 000 kobiet, wykazały że test NIFTY ma wskaźnik dokładności > 99% do wykrywania zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau.

Test NIFTY można wykonać między 10 a 24 tygodniem ciąży. Wykonanie badania jest całkowicie bezpieczne zarówno dla matki jak i dziecka.

Na czym polega test NIFTY?

W czasie ciąży wolne fragmnty DNA (cfDNA) płodu dostaje się przez łożysko do krwioobiegu przyszłej matki. Od dziesiątego tygodnia ciąży istnieje możliwość wyizolowania wolnych fragmentów DNA (cfDNA) płodu z próbki krwi pobranej od ciężarnej.

Uzyskany w ten sposób materiał genetyczny dziecka jest następnie poddawany analizie nowoczesnymi metodami badań genetycznych i diagnostyki laboratoryjnej pod kątem potencjalnych schorzeń, które mogą wystąpić u płodu. Test oparty jest na sekwencjonowaniu równoległym całego genomu przy użyciu technologii Nano Kul DNA (DNB). Test NIFTY jest w stanie analizować dane w całym genomie i porównywać chromosomy w badanej próbce z optymalnymi chromosomami odniesienia, aby dokładnie określić obecność nieprawidłowości genetycznej.

Dostępne warianty testu NIFTY

Test NIFTY jest dostępny w czterech opcjach badania różniących się od siebie ilością wykrywanych zaburzeń genetycznych:

• NIFTY Basic
• NIFTY Standard
• NIFTY Plus
• NIFTY Twins – dedykowany dla ciąż bliźniaczych

Jakie schorzenia mogą zostać wykryte?

60 zespołów delecji i duplikacji:

Jakie są wskazania do wykonani testu NIFTY?

Test warto wykonać w każdej ciąży, jednak istnieje grupa ciężarnych, którym badania są szczególnie zalecane. Do grupy tej należą:

• kobiety w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne
• kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych
• kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.
• kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia in vitro
• kobiety, u których miały miejsca poronienia spontaniczne
• kobiety z historią wcześniejszych ciąż z nieprawidłowością chromosomową
• kobiety, które odczuwają potrzebę uspokojenia po wykonanych wcześniej badaniach przesiewowych

Jakie są przeciwwskazania do wykonania testu?

Test NIFTY nie może być stosowany w przypadku:

• ciąż mnogich, ze względu na mieszanie się DNA płodów
• ciąży u kobiet, które otrzymały przeszczep narządu lub szpiku kostnego
• ciąż u kobiet, które miały transfuzję krwi w ciągu ostatnich 12 miesięcy
• ciąż u kobiet, które były poddane terapii komórkami macierzystymi w ciągu ostatnich 12 miesięcy

Przygotowanie do badania: Badanie nie wymaga wcześniejszych przygotowań. Do badania niezbędne jest pobranie ok. 10 ml krwi z żyły łokciowej ciężarnej. Krew do badania pobierana jest od poniedziałku do czwartku w godzinach 6:30-19:00. Badanie można wykonać między 10. a 24 tygodniem ciąży. W przypadku, gdy ilość DNA płodowego okaże się niewystarczająca do wykonania badania, pacjentka może liczyć na bezpłatne powtórzenie badania – w takim przypadku zaleca się, aby je wykonać 2 tygodnie później.

Czas oczekiwania na wynik: 10 dni roboczych

« Wróć do listy terminów