Test NIFTY

Test NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy Test) jest nieinwazyjnym genetycznym badaniem prenatalnym wykonywanym z krwi matki, który bardzo precyzyjnie pozwala określić ryzyko wystąpienia aneuploidii chromosomalnych (w tym trisomii 21, 18 i 13) u płodu. Test dodatkowo pozwala określić płeć dziecka na podstawie obecności lub braku chromosomu Y.

Niezależne badania walidacyjne, w tym największe na świecie badanie dotyczące stosowania nieinwazyjnych badań prenatalnych w praktyce klinicznej u prawie 147 000 kobiet, wykazały że test NIFTY ma wskaźnik dokładności > 99% do wykrywania zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau.

Test NIFTY można wykonać między 10 a 24 tygodniem ciąży. Wykonanie badania jest całkowicie bezpieczne zarówno dla matki jak i dziecka.

Na czym polega test NIFTY?

W czasie ciąży wolne fragmnty DNA (cfDNA) płodu dostaje się przez łożysko do krwioobiegu przyszłej matki. Od dziesiątego tygodnia ciąży istnieje możliwość wyizolowania wolnych fragmentów DNA (cfDNA) płodu z próbki krwi pobranej od ciężarnej.

Uzyskany w ten sposób materiał genetyczny dziecka jest następnie poddawany analizie nowoczesnymi metodami badań genetycznych i diagnostyki laboratoryjnej pod kątem potencjalnych schorzeń, które mogą wystąpić u płodu. Test oparty jest na sekwencjonowaniu równoległym całego genomu przy użyciu technologii Nano Kul DNA (DNB). Test NIFTY jest w stanie analizować dane w całym genomie i porównywać chromosomy w badanej próbce z optymalnymi chromosomami odniesienia, aby dokładnie określić obecność nieprawidłowości genetycznej.

Dostępne warianty testu NIFTY

Test NIFTY jest dostępny w 6 opcjach badania różniących się od siebie ilością wykrywanych zaburzeń genetycznych:

NIFTY Basic
NIFTY Standard
NIFTY Plus
NIFTY Pro
NIFTY Premium – test składający się z nieinwazyjnego przesiewowego testu prenatalnego NIFTY Pro oraz nieinwazyjnego przesiewowego testu prenatalnego w kierunku 202 autosomalnych dominujących chorób jednogenowych, które mogą mieć znaczący wpływ na zdrowie i stają się bardziej prawdopodobne wraz ze wzrostem wieku ojca.
NIFTY Twins – dedykowany dla ciąż bliźniaczych
Dodatkowe pakiety (dostępne są wyłącznie jako opcja rozszerzenia zakresu testu NIFTY (Basic, Standard, Plus, Pro, Twins) z wyjątkiem testu NIFTY Premium):
- - - NIFTY CF & SMA Carrier – test sprawdzający, czy matka jest nosicielką mutacji w genach CFTR i SMN1, odpowiedzialnych za występowanie mukowiscydozy i rdzeniowego zaniku mięśni. Badanie nosicielstwa to test genetyczny, który identyfikuje, czy dana osoba jest nosicielem wariantu genu zaburzenia dziedziczonego recesywnie. Nosiciele zazwyczaj nie wykazują objawów, ale mogą przekazać wariant genu swoim dzieciom. Wiele osób nie zdaje sobie sprawy, że są nosicielami genu recesywnego, dopóki nie urodzi im się dziecko z danymi zaburzeniem. Każdy z nas jest nosicielem średnio pięciu lub więcej genów recesywnych, które mogą powodować choroby genetyczne. Jeśli oboje rodzice są nosicielami tego samego schorzenia, istnieje 25% szans, że ich dziecko odziedziczy to zaburzenie.
    - NIFTY Rh – test sprawdzający czynnik RhD dziecka. Jeśli matka RhD-ujemna jest w ciąży z dzieckiem RhD-dodatnim, może to prowadzić do powikłań, znanych jako choroba hemolityczna. NIFTY Rh sprawdza status RhD Twojego dziecka już w 10. tygodniu ciąży. Będzie to informacja dla Twojego lekarza, czy powinieneś kontynuować leczenie, aby zapobiec powikłaniom niezgodności czynnika Rh. Jeśli test NIFTY Rh nie wykaże ryzyka, możesz uniknąć niepotrzebnego leczenia profilaktyką anty-D. Jeśli jednak test wykaże ryzyko, informacja ta jest niezbędna dla lekarza, aby mógł skutecznie zarządzać ciążą i podjąć odpowiednie środki ostrożności.
    - NIFTY Combo – pakiet z jednoczesnym wykonaniem testów NIFTY CF&SMA Carrier i NIFTY Rh

Jakie schorzenia mogą zostać wykryte?

NIFTY PLUS – 60 zespołów delecji i duplikacji

NIFTY PRO oraz NIFTY PREMIUM – 92 zespoły delecji i duplikacji

Jakie są wskazania do wykonani testu NIFTY?

Test warto wykonać w każdej ciąży, jednak istnieje grupa ciężarnych, którym badania są szczególnie zalecane. Do grupy tej należą:

kobiety w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne
kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych
kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.
kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia in vitro
kobiety, u których miały miejsca poronienia spontaniczne
kobiety z historią wcześniejszych ciąż z nieprawidłowością chromosomową
kobiety, które odczuwają potrzebę uspokojenia po wykonanych wcześniej badaniach przesiewowych

Jakie są przeciwwskazania do wykonania testu?

Test NIFTY nie może być stosowany w przypadku:

ciąż mnogich, ze względu na mieszanie się DNA płodów
ciąży u kobiet, które otrzymały przeszczep narządu lub szpiku kostnego
ciąż u kobiet, które miały transfuzję krwi w ciągu ostatnich 12 miesięcy
ciąż u kobiet, które były poddane terapii komórkami macierzystymi w ciągu ostatnich 12 miesięcy

Przygotowanie do badania:

Badanie nie wymaga wcześniejszych przygotowań. Do badania niezbędne jest pobranie ok. 10 ml krwi z żyły łokciowej ciężarnej. Krew do badania pobierana jest od poniedziałku do środy w godzinach 6:30-18:00 oraz w czwartki w godzinach 6:30-15:00. Badanie można wykonać między 10. a 24 tygodniem ciąży. W przypadku, gdy ilość DNA płodowego okaże się niewystarczająca do wykonania badania, pacjentka może liczyć na bezpłatne powtórzenie badania – w takim przypadku zaleca się, aby je wykonać 2 tygodnie później.