Badanie genetyczne BRCA1 + BRCA2
Badanie genetyczne BRCA 1 (6 mutacji) + BRCA2 (2 mutacje) met PCR – zespół raka piersi i jajnika
Badanie umożliwia diagnostykę 8 najczęstszych mutacji genu BRCA1 i BRCA2 w populacji polskiej. Osoby będące nosicielami mutacji w określonych genach są obciążone zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwór. Pacjenci, u których za pomocą badania genetycznego stwierdzono zwiększoną predyspozycję genetyczną do rozwoju nowotworów złośliwych, powinni zostać objęci szczególną opieką i obserwacją onkologiczną.
Czas oczekiwania na wynik: ok. 21 dni roboczych
Październik - Miesiąc Świadomości Raka Piersi
Październik od wielu lat uznawany jest na całym świecie za Miesiąc Świadomości Raka Piersi (ang. Breast Cancer Awareness Month). W tym szczególnym okresie wiele uwagi poświęca się tematom związanym z profilaktyką, wczesnym wykrywaniem oraz nowoczesnym metodom leczenia chorób nowotworowych w obrębie gruczołu piersiowego.
Nowotwory kobiecych narządów płciowych są najpowszechniejszymi nowotworami wśród kobiet. Znaczny odsetek nowotworów ginekologicznych stanowią nowotwory złośliwe. Ich rokowanie oraz wyniki leczenia są ściśle zależne od stadium zaawansowania choroby i wczesnego jej rozpoznania. Warunkiem wczesnego wykrycia wielu nowotworów narządów płciowych są regularne badania profilaktyczne.
RAK PIERSI
Rak piersi na świecie stał się jednym z najpowszechniejszych nowotworów – choruje 1 na 10 kobiet. Jest najczęściej diagnozowaną chorobą nowotworową i drugą nowotworową przyczyną śmierci wśród Polek – szacuje się, że z jego powodu rocznie w naszym kraju umiera ok. 5000 kobiet. Ryzyko zachorowania wzrasta wraz z wiekiem kobiety – aż 80% zachorowań na raka piersi występuje u kobiet po 50 roku życia. Rak piersi to najlepiej poznany nowotwór w zakresie epidemiologii, biologii i profilaktyki, dla którego dostępne jest wiele opcji terapeutycznych pozwalających na całkowite wyleczenie lub istotną poprawę stanu zdrowia. Niestety, zazwyczaj rak piersi przez długi okres rozwija się bezobjawowo i bezboleśnie, dlatego u wielu pacjentek w momencie wykrycia choroba jest w znacznym stadium zaawansowania klinicznego.
Zdrowie zapisane w genach - mutacja BRCA1 i BRCA2
W połowie lat 90. XX. wieku analiza współzależności występowania w niektórych rodzinach raka piersi i jajnika doprowadziła do identyfikacji genów BRCA1 i BRCA2. Geny te warunkują procesy naprawy DNA. Genetyczna predyspozycja zachorowania na nowotwór piersi i/lub jajnika związana jest najczęściej z mutacjami w tych genach. Mutacje w genach BRCA1 i/lub BRCA2 można zidentyfikować wykonując badanie genetyczne z krwi metodą PCR. Badanie to umożliwia diagnostykę 8 najczęstszych mutacji genu BRCA1 i BRCA2 w populacji polskiej. Osoby będące nosicielami mutacji w określonych genach są obciążone zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwór. Pacjenci, u których za pomocą badania genetycznego stwierdzono zwiększoną predyspozycję genetyczną do rozwoju nowotworów złośliwych, powinni zostać objęci szczególną opieką i obserwacją onkologiczną.
Badanie na obecność mutacji w genie BRCA1 i BRCA2 jest wskazane przede wszystkim u osób u których:
- w dwóch pokoleniach wystąpiły przypadki nowotworów złośliwych
- w rodzinie zdiagnozowano raka piersi przed 50 rokiem życia, lub nowotwór u co najmniej 2 osób
- w rodzinie wystąpiły przypadki równoczesnego raka piersi i jajnika lub obustronnego piersi u kobiet
- wśród krewnych wystąpiły przypadki zachorowań na raka jajnika
A także:
- u kobiet stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika
- młodych kobiet stosujących lub planujących stosowanie antykoncepcji hormonalnej, jeżeli pojawiły się u nich jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach
- u kobiet mających jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, u których w rodzinie odnotowano przypadki zachorowań na raka
PROFILAKTYKA ONKOLOGICZNA
Profilaktyka to inwestycja w Twoją przyszłość!
Dbałość o zdrowie jest ważne i można się nim długo cieszyć dzięki krótkim i prostym badaniom! Kontrolne badania profilaktyczne oraz okresowe wizyty lekarskie stanowią fundament czujności onkologicznej. Im wcześniej choroba zostanie rozpoznana, tym szybciej uda wdrożyć się odpowiednią terapię, a szanse na pełne wyleczenie będą większe. Wczesne wykrycie niepokojących zmian w wielu przypadkach pozwala na zastosowanie mniej agresywnych form leczenia onkologicznego, skrócenie czasu trwania terapii oraz zmniejszenie jej uciążliwości.
Rak piersi cechuje się dobrym rokowaniem, jednak kluczowy jest czas wykrycia choroby i szybkie rozpoczęcie terapii.
Dlatego każda kobieta powinna:
- prowadzić zdrowy tryb życia (dobrze zbilansowana dieta, aktywność fizyczna, brak nałogów),
- raz w miesiącu przeprowadzać samobadanie piersi, które pozwala szybko zauważyć zachodzące zmiany w wyglądzie i strukturze piersi,
- zgłaszać się na regularne badania profilaktyczne – mammografia lub USG piersi przeprowadzane regularnie stanowią podstawę profilaktyki i pozwalają na wczesne wykrycie choroby,
- wykonać badanie w kierunku mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, które pozwala stwierdzić zwiększoną predyspozycję genetyczną do rozwoju raka piersi i jajnika.
Jak należy przygotować się do badania W KIERUNKU MUTACJI BRCA1+ BRCA2 ?
- Pacjent nie musi być na czczo.
- Pacjent zgłaszający się na badanie powinien mieć ze sobą dokument tożsamości.
- Krew do badania pobierana jest wyłącznie w środy w godz. 6:30-10:30.
Wszystkie wyniki badań w kierunku predyspozycji genetycznych zawsze powinien interpretować lekarz, który podejmie decyzję o dalszym postępowaniu diagnostyczno-terapeutycznym.

