Diagnostyka prenatalna stanowi jedno z największych osiągnięć współczesnej perinatologii. Umożliwia ona lekarzowi ginekologowi uzyskanie we wczesnym etapie ciąży informacji o zagrożeniach dla płodu oraz podjęcie racjonalnych działań prewencyjnych bądź leczniczych. Przyszłe matki mają możliwość wykluczenia poważnych wad genetycznych i rozwojowych płodu oraz uzyskania informacji dotyczących jego rozwoju.
Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego z 2009 każdej kobiecie ciężarnej, niezależnie od wieku, powinny zostać zaproponowane przesiewowe badania prenatalne oceniające ryzyko wystąpienia najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aneuploidii u płodu.
Test PAPP-A wykonuje się jako badanie przesiewowe pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży, (ściślej od ukończonego 10 tygodnia ciąży do 13 tyg. i 6 dnia ciąży). Wiek ciąży określa się według wcześniej wykonanego USG lub też wg. daty ostatniej miesiączki.
Test PAPP-A opiera się na wykonaniu:
- badań ultrasonograficznych (wg standardów FMF)
- wypełnieniu ankiety z informacjami o pacjentce
- badań biochemicznych (wykonywanych na aparacie certyfikowanym przez FMF):
- białko PAPP-A (Kryptor)
- HCG — wolna podjednostka beta (Kryptor)
- komputerowej analizy danych i wydaniu Raportu Oceny Ryzyka Wad Chromosomalnych wg FMF
Raport zawiera informację o ryzyku wystąpienia poszczególnych trisomii (zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau(trisomia13)), wyliczoną na podstawie: wieku matki, danych z badań ultrasonograficznych płodu, poziomów markerów biochemicznych oraz kombinacji tych parametrów. Na podstawie wyniku testu PAPP-A lekarz podejmuje decyzję o ewentualnym skierowaniu na inwazyjne badania prenatalne. Badanie to charakteryzuje się wysoką wykrywalnością:
- Dla trisomii 21 wykrywalność wynosi ponad 95% (przy 5% wyników fałszywie dodatnich)
- Dla trisomii 18 i 13 wykrywalność ok. 90% tych zaburzeń chromosomalnych (przy odsetku wyników fałszywie dodatnich wynoszącym 1%)
W ciąży białko PAPP-A jest wydzielane w dużych ilościach do krwi matki przez trofoblast i łożysko. Jego poziom stopniowo rośnie wraz z rozwojem płodu. Dynamika narastania jego stężenia stanowi wskaźnik prawidłowości przebiegu ciąży i rozwoju płodu. Otrzymane wyniki u ciężarnej odnoszone są do wielkości prawidłowych (median) dla odpowiedniego wieku ciąży. Nieprawidłowy poziom PAPP-A jest ponadto wskaźnikiem ryzyka m.in. porodu przedwczesnego, stanu przedrzucawkowego i urodzenia martwego dziecka.
W ciąży prawidłowej stężenie wolnej podjednostki β-hCG we krwi matki zmniejsza się wraz czasem trwania ciąży.
Oznaczenia biochemiczne w Laboratorium MEDICA wykonywane są przez wykwalifikowany personel na certyfikowanym analizatorze biochemicznym KRYPTOR firmy BRAHMS, zgodnie z wymogami FMF. W wielu krajach europejskich test PAPP-A stanowi standardowe badanie wykonywane u każdej ciężarnej.
Raport z analizy komputerowej uzyskanych wyników biochemicznych i badania ultrasonograficznego ma wyłącznie walor statystyczny i pozwala na oszacowanie poziomu ryzyka wystąpienia wady. Lekarz ginekolog powinien dokładnie przeanalizować każdy przypadek biorąc pod uwagę współistnienie chorób matki, ewentualną otyłość, wiek i stosowane leki (niektóre leki z grupy antybiotyków, leki antywirusowe, antydepresanty, leki immunosupresyjne, leki na astmę oraz leki hormonalne mogą dać wyniki fałszywie dodatnie). Wszystkie wyżej wymienione parametry mogą istotnie wpływać na finalną diagnozę i dalsze postępowanie.
Zwiększone ryzyko wystąpienia wady genetycznej płodu nie daje nam informacji, że dziecko na pewno urodzi się chore. Podobnie, jeśli wynik testu jest prawidłowy nie mamy 100% pewności, że dziecko urodzi się zdrowe.
Od 5 czerwca 2024 r. każda kobieta, która jest w ciąży, może wykonać badania prenatalne bezpłatnie – niezależnie od swojego wieku. Aby skorzystać z badań prenatalnych na NFZ w I i II trymestrze ciąży, potrzebne jest skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę, ale nie musi być żadnych szczególnych wskazań do przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej (skierowanie powinno zawierać wyłącznie informację o zaawansowaniu ciąży w tygodniach).
Przygotowanie do badania:
Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można zgłaszać się cały dzień, w godzinach pracy laboratorium.
- Jeśli mają zostać wykonane same oznaczenia biochemiczne bez wygenerowania Raportu Oceny Ryzyka Wad Chromosomalnych wg FMF przez Laboratorium MEDICA pacjentka na badanie musi się zgłosić maksymalnie 7 dni przed lub po badaniu ultrasonograficznym (pamiętając, że badania te należy wykonać pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży)
- Jeśli mają zostać wykonane oznaczenia biochemiczne wraz z wygenerowaniem Raportu Oceny Ryzyka Wad Chromosomalnych wg FMF przez Laboratorium MEDICA pacjentka na badanie musi się zgłosić z wynikiem badania USG nie później niż 7 dni od badania ultrasonograficznego (pamiętając, że badania te należy wykonać pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży)
Czas oczekiwania na wynik:
- Jeśli pacjentka ma wykonać same oznaczenia biochemiczne bez wygenerowania Raportu Oceny Ryzyka Wad Chromosomalnych wg FMF czas oczekiwania na wynik wynosi 2-3 godziny od momentu pobrania materiału do analizy.
- Jeśli pacjentka ma wykonać oznaczenia biochemiczne wraz z wygenerowaniem Raportu Oceny Ryzyka Wad Chromosomalnych wg FMF czas oczekiwania na wynik wynosi 2-3 dni robocze.