Czynnik II krzepnięcia, czyli protrombina jest glikoproteiną wytwarzaną w wątrobie przy udziale witaminy K. Jet on niezbędny do prawidłowego procesu krzepnięcia krwi. Mutacja genu protrombiny 20210G>A jest mutacją punktową w genie F2, w regionie 3’ genu, który nie ulega transkrypcji. Gen F2 zlokalizowany jest na krótszym ramieniu chromosomu 11 (11p11). Zmiana prowadzi do zwiększonej syntezy protrombiny, a tym samym do wzrostu jej stężenia i zwiększenia poziomu krzepliwość krwi. Konsekwencją jest wzrost ryzyka chorób zakrzepowo-zatorowych, takich jak zakrzepica żylna, zakrzepica tętnicza, zawał serca czy udar mózgu. Mutacja w genie czynnika II występuje u około 1-3% populacji polskiej. Dziedziczona jest w sposób dominujący. Osoba, która posiada mutację w jednej kopii genu (heterozygota) ma ok. 2,5-3 razy zwiększone ryzyko wystąpienia choroby o etiologii zatorowo-zakrzepowej. Pacjenci homozygotyczni, czyli posiadający zmienione obydwie kopie genów, zdarzają nie niezwykle rzadko. Ryzyko wystąpienia incydentów zakrzepowo-zatorowych u tych osób jest ciężko oszacować, ze względu na niewystarczającą liczbę danych.
Choroba o etiologii zakrzepowo-zatorowej, czyli zakrzepica, jest trzecią, najczęściej występującą chorobą układu krążenia. Jej patomechanizm związany jest z tworzeniem się zakrzepów, przylegających do nabłonka naczyń krwionośnych. Ryzyko wystąpienia zakrzepicy wzrasta po 40 roku życia. W ok. 50 % przypadków przebiega ona skąpo- lub bezobjawowo.
Podwyższona skłonność do tworzenia się zakrzepów żylnych, rzadziej tętniczych, nazywana jest trombofilią. Od zakrzepicy różni się tym, że świadczy o możliwości zachorowania, a nie o powstałych już zakrzepach. Trombofilia może być wrodzona (czyli uwarunkowana genetycznie) lub nabyta.
Diagnostyka w kierunku występowania mutacji w genie czynnika II jest zalecana wraz z innymi badaniami nadkrzepliwości krwi, w celu ustalenia przyczyny wystąpienia incydentu zakrzepowo-zatorowego. Badanie to jest szczególnie istotne w przypadku, gdy incydent ten miał miejsce u osoby poniżej 5o. roku życia bez widocznych przyczyn lub wystąpił w nietypowym miejscu, takim jak wątroba, nerki, miednica, naczynia krwionośne gałki ocznej.
Mutacja genu protrombiny 20210G>A może być przyczyną powtarzających się poronień (zwłaszcza w drugim i trzecim trymestrze ciąży), wewnątrzmacicznej śmierci płodu, przedwczesnego oddzielenia się łożyska oraz stanu przedrzucawkowego.
Szacuje się, że mutacja genu czynnika II odpowiada za ok. 10% powikłań położniczych. Ryzyko poronienia wzrasta, gdy dodatkowo obecne są polimorfizmy w genie MTHFR. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje przeprowadzenie wywiadu w kierunku trombofilii u wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami. Obejmuje on pytania z zakresu występowania choroby zakrzepowo-zatorowej, udarów, zawałów, zakrzepicy żylnej oraz choroby wieńcowej zarówno u pacjentki, jak i u jej krewnych pierwszego stopnia. Dodatni wywiad obliguje do diagnostyki w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S.
Leczenie kobiet z poronieniami nawracającymi i trombofilią wrodzoną polega na stosowaniu aspiryny i heparyny drobnocząsteczkowej przed zajściem w kolejną ciążę i przez wszystkie trymestry ciąży. Leki odstawia się na krótko przed samym porodem. Ciąża kobiety ze zdiagnozowaną trombofilią to ciąża wymagająca szczególnej troski.
Badanie mutacji w genie czynnika II jest elementem nowoczesnej diagnostyki trombofilii wrodzonej. Umożliwia wyłonienie pacjentów z grupy ryzyka i pozwala na zastosowanie profilaktyki oraz terapii antykoagulacyjnej w okolicznościach sprzyjających wystąpieniu zakrzepicy, tj. zabiegi operacyjne, ciąża, długotrwałe unieruchomienie, antykoncepcja hormonalna, dalekie podróże.
Wykonanie badanie jest zalecane:
- osobom z występowaniem objawów choroby zakrzepowo-zatorowej
- osobom z obciążeniem rodzinnem
- osobom z incydentami zakrzepowymi w przeszłości
- kobietom planującym ciążę
- kobietom cierpiącym na nawracające poronienia
- kobietom, które urodziły martwy płód
- kobietom stosującym lub planującym rozpocząć przyjmowanie antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej
- osobom z małopłytkowością
- osobom, które mają planowany zabieg chirurgiczny związany z koniecznością długotrwałego unieruchomienia
- osobom, które dużo czasu spędzają w podróży, zwłaszcza samolotem
- osobom poddającym się intensywnemu treningowi fizycznemu
Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można się zgłaszać w każdą środę między godziną 7:00 a 10:00. Pacjent zgłaszający się na badanie powinien mieć ze sobą dokument tożsamości.
Czas oczekiwania na wynik: ok. 21 dni roboczych
« Wróć do listy terminów
