Główną funkcją naszego układu odpornościowego jest zwalczanie patogenów oraz ochrona organizmu przed drobnoustrojami chorobotwórczymi. W przypadku chorób autoimmunologicznych układ immunologiczny identyfikuje własne komórki lub tkanki jako obce oraz potencjalnie niebezpiecznie, w związku z czym próbuje je niszczyć i zwalczać produkując przeciwciała (zwane autoprzeciwciałami). Proces ten prowadzi do uszkodzenia tkanek i narządów, powodując przewlekły stan zapalny. Dokładny mechanizm powstawania autoprzeciwciał nie został całkowicie poznany, podejrzewa się jednak, że istotny wpływ na ich syntezę ma stres oksydacyjny oraz czynniki genetyczne i środowiskowe.
W przebiegu chorób autoimmunologicznych obserwuje się wiele różnorodnych objawów, których nasilenie zmienia się na przestrzeni czasu. Są to m.in.:
- stany zapalne narządów wewnętrznych
- bóle i obrzęk stawów
- bóle mięśni
- przewlekłe zmęczenie, osłabienie
- zmiany skórne (wysypki, stwardnienie skóry)
- suchość oczu i jamy ustnej
- zaburzenia czucia, mrowienia i drętwienia dłoni i stóp
- spadek apetytu i masy ciała
Diagnostyka chorób autoimmunologicznych stanowi wyzwanie dla lekarzy i bardzo często wymaga konsultacji wielu specjalistów i panelu specyficznych badań laboratoryjnych – choroby te są niezwykle heterogenne zarówno pod względem częstości występowania, objawów klinicznych, jak i patogenezy.
Najszerszą i najczęściej badaną grupę autoprzeciwciał stanowią przeciwciała przeciwjądrowe (ANA – ang. anti-nuclear antibodies). Są to immunoglobuliny klasy IgG skierowane przeciwko stałym i rozpuszczalnym antygenom zarówno jądra komórkowego, jak i cytoplazmy. Stanowią one kluczowy element diagnostyki chorób układowych tkanki łącznej (tocznia układowego, twardziny układowej, mieszanej choroby tkanki łącznej) oraz kryterium rozpoznania wielu chorób. Ich ocena może być pomocna w monitorowaniu aktywności choroby i procesu terapeutycznego oraz prognozowaniu wystąpienia choroby w przyszłości.
W diagnostyce przeciwciał przeciwjądrowych złotym standardem i jednocześnie najczęściej stosowaną metodą przesiewową jest immunofluorescencja pośrednia IIFT z zastosowaniem komórek HEp-2. Badanie obejmuje ocenę występowania przeciwciał ANA, oszacowanie ich miana oraz określenie charakterystycznego typu świeceń zgodnie z wytycznymi ICAP (ang. International Consensus of ANA Patterns): typ homogenny, obwodowy, jąderkowy, plamisty oraz centromerowy.
Pozytywny wynik uzyskany metodą IIFT należy potwierdzić za pomocą testów monospecyficznych (ELISA, Immunoblot), w których ocenia się specyficzność antygenową badanych przeciwciał. U chorych na RZS ANA występują zwykle w niskich mianach i najczęściej są to przeciwciała anty-Ro/SS-A i anty-La/SS-B, rzadziej przeciwciała antycentromerowe. Wykazano, że obecność ANA może predysponować do wystąpienia zespołu Sjögrena u chorych na reumatoidalne zapalenie stawów.
Negatywny wynik uzyskany metodą IIFT wskazuje, że obecność u pacjenta tocznia lub innej choroby autoimmunologicznej jest mało prawdopodobna. W takim przypadku, wykonanie testów monospecyficznych (ELISA, Immunoblot) nie jest zalecane.
Warto pamiętać, że pozytywny wynik badania ANA 9 nie zawsze oznacza chorobę. Przeciwciała ANA mogą występować również w ni- skich mianach u zdrowej populacji w 8%, zaś u dzieci w 15%. Ich miana są wyższe u kobiet i wzrastają wraz z wiekiem. ANA w niskim mianie występują także u chorych na infekcję wirusową lub bakteryjną, oraz u osób z chorobami rozrostowymi układu krwiotwórczego. Ponadto stosowanie niektórych leków (prokainamid, hydralazyna) może powodować produkcję ANA.
Interpretacja wyników badań w kierunku przeciwciał przeciwjądrowych powinna zostać wykonana przez lekarza, który porówna poziom przeciwciał z objawami klinicznymi oraz może zlecić dodatkowe badania laboratoryjne.
Przeciwciała przeciwjądrowe wykorzystywane są głównie w diagnostyce różnicowej z innymi chorobami układowymi tkanki łącznej przebiegającymi z zapaleniem stawów. Ponadto przeciwciała ANA można wykryć również w innych chorobach autoimmunologicznych, takich, jak pierwotna żółciowa marskość wątroby (przeciwciała SS-A/Ro), czy autoimmunologiczne zapalenie wątroby (przeciwciała SS-A/Ro), a także w okresie ciąży lub u członków rodzin chorych na choroby reumatyczne.
W laboratorium MEDICA badanie wykonywane jest metodą immunofluorescencji pośredniej (IIF) z użyciem linii komórek HEp-2 na zestawie odczynnikowym firmy EUROIMMUN. Wynik obejmuje określenie typu świecenia oraz miano przeciwciał przeciwjądrowych i antycytoplazmatycznych.
Przygotowanie do badania:
Pacjent nie musi być na czczo. Na badanie można zgłaszać się cały dzień, w godzinach pracy laboratorium.
- Ciąża oraz leki np. immunoglobuliny, inhibitory TNFα mogą indukować wytwarzanie przeciwciał ANA.
Czas oczekiwania na wynik:
do 5 dni roboczych
